Síndrome de Noonan

Perspectiva general

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.

El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede utilizar para tratar la baja estatura en algunas personas que padecen el síndrome de Noonan.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan varían, en gran medida, según la persona, y pueden ser leves o graves. Las características pueden estar relacionadas con el gen específico que tiene la mutación.

Rasgos faciales

El aspecto facial es una de las características clínicas clave en el diagnóstico del síndrome de Noonan. Estos rasgos pueden ser más pronunciados en los bebés y en los niños pequeños, pero cambian con la edad. En la adultez, estos rasgos distintivos se vuelven más sutiles.

Los rasgos pueden ser los siguientes:

  • Los ojos están separados e inclinados hacia abajo con los párpados caídos. El iris puede ser de color celeste o verde.
  • Las orejas presentan una implantación baja y están inclinadas hacia atrás.
  • La nariz se encuentra hacia abajo, y tiene la base ancha y la punta bulbosa.
  • La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca, y picos anchos en el labio superior. El surco que va desde el borde de la nariz hasta el lado de la boca se vuelve prominente con la edad. Los dientes pueden estar torcidos, el interior del techo de la boca (paladar) puede estar muy arqueado y la mandíbula inferior puede ser pequeña.
  • Los rasgos faciales pueden tener un aspecto tosco, pero se vuelven más definidos con la edad. El rostro puede verse flácido e inexpresivo.
  • La cabeza puede parecer grande, con la frente prominente y la línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior.
  • La piel puede verse delgada y transparente con la edad.

Enfermedad cardíaca

Muchas personas con síndrome de Noonan nacen con algún tipo de defecto cardíaco (enfermedad cardíaca congénita), lo que representa algunos de los signos y síntomas clave del trastorno. Algunos problemas cardíacos se pueden presentar más adelante en la vida. Algunas formas de enfermedad cardíaca congénita asociadas con este trastorno son:

  • Trastornos de la válvula. La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento de esta válvula, el colgajo de tejido que separa la cavidad inferior derecha del corazón (ventrículo) de la arteria que suministra sangre a los pulmones (arteria pulmonar). Es el problema cardíaco más frecuente que aparece con el síndrome de Noonan y puede presentarse solo o en conjunto con otros defectos cardíacos.
  • Engrosamiento del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica). Es un crecimiento o engrosamiento anormal del músculo cardíaco que afecta a algunas personas con síndrome de Noonan.
  • Otros defectos estructurales del corazón. Los defectos pueden comprender un orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón (comunicación interventricular), el estrechamiento de la arteria que lleva la sangre a los pulmones para oxigenar (estenosis de la arteria pulmonar) o el estrechamiento del vaso sanguíneo principal (aorta) que transporta la sangre del corazón al resto del cuerpo (coartación de la aorta).
  • Ritmo cardíaco irregular. Esto puede ocurrir con anormalidades estructurales del corazón o sin ellas. La mayoría de las personas con síndrome de Noonan presentan ritmo cardíaco irregular.

Problemas con el crecimiento

El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con el síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Los problemas pueden comprender los siguientes:

  • El peso al nacer probablemente sea normal, pero el crecimiento se torna lento con el paso del tiempo.
  • Las dificultades para comer pueden provocar una nutrición inadecuada y un aumento de peso deficiente.
  • Los niveles de la hormona del crecimiento pueden ser insuficientes.
  • El período de crecimiento que se observa normalmente durante la adolescencia puede demorarse. No obstante, debido a que este trastorno causa el retraso de la madurez ósea, a veces, el crecimiento continúa en los últimos años de la adolescencia.
  • Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja.

Problemas musculoesqueléticos

Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener:

  • El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en embudo) o levantado (tórax en quilla)
  • Los pezones separados
  • El cuello corto, en general, con pliegues adicionales de piel (cuello palmeado) o músculos del cuello prominentes (trapecio)
  • Deformidades de la columna vertebral

Dificultad de aprendizaje

La inteligencia no se ve afectada para la mayoría de las personas con el síndrome de Noonan. Sin embargo, quienes lo padecen pueden tener:

  • Un mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje y una leve incapacidad intelectual
  • Una amplia variedad de problemas mentales, emocionales y conductuales que suelen ser leves
  • Deficiencias de la audición y la visión que pueden complicar el aprendizaje

Enfermedades oculares

Un signo frecuente del síndrome de Noonan son las anormalidades de los ojos y párpados. Estos pueden ser:

  • Problemas en los músculos de los ojos, como tener los ojos bizcos (estrabismo)
  • Problemas refractivos, como astigmatismo, visión corta (miopía) o visión larga (hipermetropía)
  • Movimiento rápido del globo ocular (nistagmo)
  • Cataratas

Problemas de audición

El síndrome de Noonan puede provocar deficiencias auditivas debido a problemas en los nervios o anomalías estructurales en los huesos del oído interno.

Sangrado

El síndrome de Noonan puede provocar hematomas y sangrado excesivos por defectos de coagulación o por tener muy pocas plaquetas.

Trastornos linfáticos

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas:

  • Pueden presentarse antes o después del nacimiento, o manifestarse en la adolescencia o la adultez
  • Pueden centrarse en una zona particular del cuerpo o pueden ser generalizados
  • Más frecuentemente, provocan un exceso de líquido (linfedema) en la parte posterior de las manos o en la parte superior de los pies

Afecciones genitales y renales

Muchas personas, especialmente los varones, con el síndrome de Noonan pueden tener problemas con los genitales y los riñones.

  • Testículos. En los hombres, es frecuente que los testículos no desciendan (criptorquidia).
  • Pubertad. La pubertad puede retrasarse tanto en los niños como en las niñas.
  • Fecundidad. La mayoría de las mujeres tiene una fecundidad normal. Sin embargo, en los hombres, la fecundidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo, debido a que los testículos no descienden.
  • Riñones. Los problemas renales suelen ser leves y se presentan en una cantidad bastante reducida de personas con síndrome de Noonan.

Enfermedades de la piel

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener enfermedades de la piel que suelen ser las siguientes:

  • Varios problemas que afectan el color y la textura de la piel
  • Tener el cabello rizado y grueso o escaso

Cuándo consultar al médico

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan pueden ser sutiles. Si sospechas que tú o tu hijo puedan padecer el trastorno, consulta a un médico de atención primaria o al pediatra de tu hijo. Se los podría derivar a un genetista o cardiólogo.

Si hay riesgo para el feto debido a antecedentes familiares del síndrome de Noonan, pueden estar disponibles pruebas prenatales.

Causas

El síndrome de Noonan se produce a causa de una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en varios genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas. Como estos genes tienen un rol en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta activación constante de las proteínas interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celular.

Las mutaciones que provoca el síndrome de Noonan pueden ser:

  • Hereditarias. Los niños que tienen uno de los padres con el síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un 50 por ciento de posibilidades de presentar el trastorno.
  • Aleatorias. El síndrome de Noonan puede presentarse debido a una nueva mutación en los niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno (de novo).
Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Solo se necesita un gen mutado para ser portador de este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Factores de riesgo

Si uno de los padres tiene síndrome de Noonan, tiene un 50 por ciento de probabilidades (una probabilidad en dos) de pasar el gen defectuoso a sus hijos. El hijo que hereda el gen defectuoso puede tener más o menos síntomas que el padre afectado.

Complicaciones

Es posible que surjan complicaciones que puedan requerir atención especial, entre ellas:

  • Retrasos en el desarrollo. Si tu hijo se ve afectado desde el punto de vista del desarrollo, es posible que tenga dificultades con el sentido espacial y de organización. En ocasiones, los desafíos del desarrollo son suficientemente importantes como para requerir un plan especial a fin de abordar las necesidades educativas y de aprendizaje de tu hijo.
  • Sangrado y hematoma. En ocasiones, el sangrado excesivo, que es frecuente en el síndrome de Noonan, no se descubre hasta que la persona se somete a una cirugía o a un tratamiento odontológico, y sangra demasiado.
  • Complicaciones linfáticas. Una complicación frecuente es el exceso de líquido que se acumula en diferentes lugares del cuerpo. En ocasiones, el líquido puede acumularse en el espacio alrededor del corazón y los pulmones.
  • Complicaciones de las vías urinarias. Las anomalías estructurales en los riñones pueden incrementar el riesgo de sufrir infecciones en las vías urinarias.
  • Problemas de fecundidad. Es posible que los hombres tengan un conteo bajo de espermatozoides y otros problemas de fecundidad debido a testículos no descendidos o que no funcionan como deberían.
  • Mayor riesgo de padecer cáncer. Puede haber un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer, como leucemia o determinados tipos de tumores.

Prevención

Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo. Sin embargo, si tienes antecedentes familiares de este síndrome, habla con el médico sobre los beneficios de recibir asesoramiento en genética antes de tener hijos. El síndrome de Noonan puede detectarse mediante un análisis genético molecular.

Si el síndrome de Noonan se detecta en sus primeras etapas, es posible que el cuidado integral y continuo pueda disminuir algunas de sus complicaciones, como la enfermedad cardíaca.

Diagnóstico

A menudo, el diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza después de que el médico observa algunos signos clave, pero esto puede ser difícil porque algunas características son sutiles y no son fáciles de identificar. En ocasiones, el síndrome de Noonan no se diagnostica sino hasta la adultez, solo después de que la persona tiene un hijo con una afección más obvia. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.

Si hay evidencia de problemas cardíacos, un médico especializado en afecciones cardíacas (cardiólogo) puede evaluar el tipo y la gravedad.

Tratamiento

Si bien no existe manera de reparar los cambios en los genes causados por el síndrome de Noonan, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se diagnostique y se comience el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento de los síntomas y las complicaciones que ocurren con el síndrome de Noonan depende del tipo y la gravedad. Muchos de los problemas físicos y de salud asociados con este síndrome reciben el mismo tratamiento que se le daría a cualquier persona con un problema de salud similar. Sin embargo, en conjunto, la cantidad de problemas que causa este trastorno requiere el abordaje de un equipo coordinado.

Los abordajes recomendados pueden comprender lo siguiente:

  • Tratamiento para el corazón. Determinados medicamentos pueden ser eficaces para tratar algunos tipos de problemas cardíacos. Si hay un problema con las válvulas del corazón, es posible que sea necesario realizar una cirugía. Es probable que el médico también te recomiende que se evalúe la función cardíaca de forma periódica.
  • Tratamiento del índice de crecimiento bajo. Se debe medir la estatura tres veces al año hasta que cumpla 3 años y luego una vez por año hasta la adultez para asegurarse de que esté creciendo. Es probable que el médico solicite análisis de sangre para evaluar la nutrición. Si los niveles de la hormona del crecimiento de tu hijo no son suficientes, la terapia de la hormona del crecimiento puede ser una opción de tratamiento.
  • Abordaje de las dificultades de aprendizaje. En cuanto a los retrasos en el desarrollo durante la primera infancia, consulta con el médico sobre los programas de estimulación infantil. La terapia del habla y la fisioterapia pueden ser útiles para abordar una variedad de posibles problemas. En algunos casos, las estrategias de enseñanza individualizada o de educación especial pueden ser adecuadas.
  • Tratamientos visuales y auditivos. Se recomienda un examen de la vista, al menos, cada dos años. La mayoría de los problemas de visión pueden tratarse solo con anteojos. Es posible que tenga que hacerse una cirugía para algunos trastornos, como las cataratas. El examen para la detección auditiva se recomienda una vez al año durante la infancia.
  • Tratamiento de sangrados y hematomas. Si existen antecedentes de formación de hematomas con facilidad o sangrado excesivo, evita tomar aspirina o productos que contengan aspirina. En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos que ayuden a que la sangre se coagule. Notifícale al médico antes de realizar cualquier procedimiento.
  • Tratamiento de problemas linfáticos. Los problemas linfáticos pueden presentarse de diversas maneras y es posible que no necesiten tratamiento. En caso de que lo requiera, el médico puede sugerirte las medidas adecuadas.
  • Tratamiento de problemas genitales. Si uno o ambos testículos no se han movido a la posición correcta dentro de los primeros meses de vida (testículo no descendido), es posible que deba realizarse una cirugía.

Podrían recomendarse otras evaluaciones y atención de seguimiento según los problemas específicos, como la atención dental regular. Los niños, adolescentes y adultos deben continuar realizándose evaluaciones periódicas continuas con el profesional de cuidado de la salud.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Hay varios grupos de apoyo disponibles para las personas que padecen el síndrome de Noonan y sus familias. Consulta con tu médico sobre cómo encontrar un grupo de apoyo en tu zona. También pregúntale sobre recursos confiables en Internet que puedan dirigirte a grupos de apoyo locales y a fuentes de información sobre el síndrome de Noonan.

Preparación antes de la cita

Si se sospecha que tú o tu hijo tienen el síndrome de Noonan, podrías comenzar consultando con tu médico de atención primaria o con el pediatra de tu hijo. Sin embargo, según los signos y síntomas, es posible que tú o tu hijo sean derivados a un especialista, por ejemplo, un cardiólogo o genetista.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta. De ser posible, ve con un familiar o un amigo. Un compañero de confianza puede ayudarte a recordar la información y brindarte apoyo emocional.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, prepara una lista de lo siguiente:

  • Signos o síntomas que te preocupen
  • Todos los medicamentos, incluso vitaminas, hierbas, medicamentos de venta libre u otros suplementos, y las dosis
  • Preguntas que quieras hacerle al médico para aprovechar la consulta

Las preguntas podrían ser las siguientes:

  • ¿Los síntomas indican el síndrome de Noonan?
  • ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué otros problemas se pueden producir por el síndrome de Noonan?
  • ¿Cuál es la mejor forma de proceder para tratar y controlar estos problemas?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • ¿Me recomiendas que consulte a un especialista?
  • ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

El médico podría hacerte preguntas tales como las siguientes:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez que algo no andaba bien?
  • ¿Qué signos y síntomas has notado?
  • ¿Tienes antecedentes familiares del síndrome de Noonan?
  • ¿Tienes algún familiar que ha tenido una enfermedad cardíaca congénita, problemas de sangrado o estatura baja?

Last Updated Nov 30, 2016


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