Síndrome de Rett

Perspectiva general

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad, y luego pierden habilidades que tenían, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el uso de músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede causar convulsiones y discapacidad intelectual. Los movimientos anómalos de las manos, como frotar o aplaudir repetidamente, reemplazan el uso intencional de las manos.

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos. El tratamiento actual se enfoca en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones, y brindar atención y apoyo a niños y adultos con síndrome de Rett y a sus familias.

Síntomas

Los bebés con síndrome de Rett por lo general nacen después de un embarazo y parto normal. Aparentemente, la mayoría de los niños con síndrome de Rett crecen y se comportan de manera normal durante los primeros seis meses. Luego de eso, los signos y los síntomas comienzan a aparecer.

Los cambios más fuertes generalmente se producen a los 12 o 18 meses de edad, en un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad pueden variar bastante de un niño a otro.

Entre los signos y síntomas del síndrome de Rett se incluyen los siguientes:

  • Crecimiento ralentizado. El crecimiento cerebral se desacelera después del nacimiento. El primer sigo de que un niño tiene síndrome de Rett es un tamaño de la cabeza menor al normal (microcefalia). A medida que el niño crece, se presentan retrasos en el crecimiento en otras partes del cuerpo.
  • Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos a menudo incluyen un control reducido de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar normalmente. Al principio, la pérdida de estas capacidades se produce rápidamente y luego continúa de manera más gradual. Con el tiempo, los músculos se vuelven débiles y pueden volverse rígidos o espásticos con movimientos o posturas anormales.
  • Pérdida de las capacidades de la comunicación. Los niños con síndrome de Rett en general comienzan a perder la capacidad de hablar, de hacer contacto visual y se comunican de otras maneras. Pueden perder el interés en otras personas, los juguetes y su entorno. Algunos niños tienen cambios rápidos, como una pérdida del habla repentina. Con el tiempo, los niños pueden recuperar el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal.
  • Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett en general desarrollan movimientos de las manos repetitivos y sin razón que pueden variar en cada persona. Los movimientos de las manos pueden incluir retorcerlas, apretarlas, aplaudir, golpearlas o frotarlas.
  • Movimientos extraños de los ojos. Los niños con síndrome de Rett tienden a tener movimientos extraños de los ojos, como miradas fijas intensas, parpadeos, ojos cruzados o cerrar un ojo a la vez.
  • Problemas de respiración. Estos incluyen retención de la respiración, respiración demasiado agitada (hiperventilación), exhalación forzada de aire o saliva y tragarse el aire. Estos problemas tienden a ocurrir en las horas en que está despierto, pero los problemas respiratorios, como respiración superficial o respiración intermitente, pueden ocurrir durante el sueño.
  • Irritabilidad y llanto. Los niños con síndrome de Rett pueden volverse cada vez más agitados e irritables a medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ninguna causa aparente, y durar horas. Algunos niños pueden experimentar miedos y ansiedad.
  • Otros comportamientos anormales. Estos pueden incluir, por ejemplo, expresiones faciales frías y extrañas y largas carcajadas, lamerse las manos y agarrarse el pelo o la ropa.
  • Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades puede venir acompañada de una pérdida del funcionamiento intelectual.
  • Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett experimentan convulsiones en algún momento de su vida. Los tipos de convulsiones múltiples pueden ocurrir y se acompañan con un electroencefalograma (EEG).
  • Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los 8 y 11 años de edad y aumenta con la edad. Se puede requerir cirugía si la curvatura es grave.
  • Ritmo cardíaco irregular. Este es un problema potencialmente fatal para muchos niños y adultos con síndrome de Rett y puede tener como consecuencia la muerte súbita.
  • Alteraciones del sueño. Los patrones de sueño anormales pueden incluir horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y mantenerse despierto de noche o despertarse por la noche con llanto o gritos.
  • Otros síntomas. Una variedad de otros síntomas puede ocurrir, tales como huesos delgados y frágiles propensos a fracturas; manos y pies pequeños que generalmente están fríos; problemas con la masticación y la deglución; problemas con la función intestinal; y rechinar de dientes.

Estadios del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se suele dividir en cuatro estadios:

  • Estadio I: aparición temprana. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante este primer estadio, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y que puede durar algunos meses o un año. Los bebés en este estadio pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También pueden tardar en aprender a sentarse o gatear.
  • Estadio II: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, los niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual, y puede producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.
  • Estadio III: meseta. Este tercer estadio suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar muchos años. Aunque continúan los problemas con el movimiento, las mejoras en el comportamiento pueden ser limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran algunas mejoras en el uso de las manos y en la comunicación. En este estadio pueden aparecer convulsiones, las cuales no suelen ocurrir antes de los 2 años de edad.
  • Estadio IV: deterioro motor tardío. Este estadio suele comenzar después de los 10 años de edad y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

Cuándo debes consultar con un médico

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en las primeras etapas. Consulta con el médico de tu hijo de inmediato si comienzas a notar problemas físicos o cambios en el comportamiento después de un desarrollo aparentemente normal, como:

  • Crecimiento lento de la cabeza u otras partes del cuerpo de tu hijo
  • Disminución de la coordinación o movilidad
  • Movimientos repetitivos de las manos
  • Disminución del contacto visual o pérdida de interés en el juego habitual
  • Desarrollo del habla retrasado o pérdida de las habilidades del habla previamente adquiridas
  • Comportamiento problemático o cambios marcados en el humor
  • Cualquier pérdida clara de hitos previamente adquiridos en motricidad gruesa o motricidad fina

Causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica.

La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Solo en unos pocos casos este desorden genético es heredado. Parece que la mutación causa problemas con la producción de proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta no se entiende por completo y todavía se está estudiando.

Síndrome de Rett en varones

Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de la de las mujeres, los varones con la mutación genética que provoca el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras. La mayoría de ellos muere antes de nacer o en los primeros años de vida.

Una cantidad muy pequeña de varones tiene una mutación diferente que provoca una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al igual que las niñas con síndrome de Rett, estos niños probablemente lleguen a la edad adulta, pero aún tendrán el riesgo de sufrir muchos problemas intelectuales y de desarrollo.

Factores de riesgo

El síndrome de Rett es poco frecuente. Las mutaciones genéticas que se sabe que causan esta enfermedad son fortuitas y no se han identificado factores de riesgo. En algunos casos pueden influir factores heredados, por ejemplo, tener miembros cercanos de la familia con síndrome de Rett.

Complicaciones

Entre las complicaciones del síndrome de Rett se incluyen las siguientes:

  • Problemas para dormir que provocan una interrupción significativa del sueño en la persona con síndrome de Rett y los miembros de la familia
  • Dificultad para comer, lo que produce nutrición deficiente y retraso en el crecimiento
  • Problemas intestinales y con la vejiga, como estreñimiento, enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), incontinencia urinaria o intestinal y enfermedad de la vesícula biliar
  • Dolor que puede presentarse junto a problemas tales como trastornos gastrointestinales o fracturas óseas
  • Problemas en los músculos, los huesos y las articulaciones
  • Ansiedad y comportamiento problemático que puede dificultar el funcionamiento social
  • Necesidad de cuidados y asistencia permanente en las actividades de la vida diaria
  • Menor esperanza de vida: aunque la mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona promedio debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Rett. En la mayoría de los casos, la mutación genética que causa este trastorno aparece de manera espontánea. Aún así, si tienes un hijo u otro familiar con síndrome de Rett, es posible que quieras preguntarle al médico sobre el análisis genético.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Rett implica una observación cuidadosa del crecimiento y el desarrollo de tu hijo, y responder preguntas sobre sus antecedentes familiares y su historia clínica. El diagnóstico generalmente se tiene en cuenta cuando se nota una disminución en el crecimiento de la cabeza o se producen pérdidas de habilidades o etapas fundamentales del desarrollo.

A fin de diagnosticar el síndrome de Rett, deben descartarse otras afecciones con síntomas similares.

Evaluación de otras causas de los síntomas

Ya que el síndrome de Rett es poco frecuente, es posible que a tu hijo le realicen ciertas pruebas para comprobar si otras enfermedades están provocando los mismos síntomas que este síndrome. Entre estas enfermedades se incluyen las siguientes:

  • Otros trastornos genéticos
  • Autismo
  • Parálisis cerebral
  • Problemas auditivos o de visión
  • Trastornos metabólicos, como la fenilcetonuria (PKU)
  • Trastornos que provocan daños en el cerebro o el cuerpo (trastornos degenerativos)
  • Trastornos cerebrales provocados por traumatismos o infecciones
  • Daño cerebral antes del nacimiento (prenatal)

El tipo de pruebas que tu hijo puede necesitar dependerá de los signos y síntomas específicos. Estas son algunas de las pruebas:

  • Análisis de sangre
  • Análisis de orina
  • Pruebas de diagnóstico por imágenes, como el diagnóstico por imágenes con resonancia magnética o una tomografía computarizada
  • Pruebas auditivas
  • Exámenes oculares y de la visión
  • Pruebas de la actividad cerebral (electroencefalograma, también llamado EEG)

Criterios de diagnóstico

En un diagnóstico del síndrome de Rett clásico se incluyen los siguientes síntomas centrales:

  • Pérdida parcial o total de las habilidades manipulativas intencionadas
  • Pérdida parcial o total del lenguaje hablado
  • Anomalías al caminar, como problemas para caminar o no poder caminar en absoluto
  • Movimientos repetitivos y sin sentido de las manos, como retorcer las manos, apretarlas, aplaudir o golpear, llevarse las manos a la boca o realizar movimientos de lavado y frotamiento

Los síntomas típicos adicionales pueden apoyar el diagnóstico.

Los criterios de diagnóstico para los casos atípicos o las variantes del síndrome de Rett pueden diferir un poco, pero los síntomas son los mismos, con distintos grados de gravedad.

Análisis genéticos

Si, después de la evaluación, el médico de tu hijo sospecha que tu hijo padece el síndrome de Rett, es posible que recomiende un análisis genético (análisis de ADN) para confirmar el diagnóstico. Este análisis consiste en extraer una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo. Luego, la sangre se envía a un laboratorio, donde los técnicos analizarán el ADN de tu hijo en busca de anomalías e indicios que les permitan determinar la causa y la gravedad del trastorno. El análisis para la detección de una mutación en el gen MEPC2 confirma el diagnóstico.

Tratamiento

Aunque no existe una cura para el síndrome de Rett, los tratamientos se enfocan en los síntomas y brindan apoyo, lo cual puede mejorar el potencial de movimiento, comunicación e interacción social. La necesidad de tratamiento y apoyo no termina a medida que los niños crecen; por lo general, se requiere durante toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo.

Los tratamientos que pueden ayudar a niños y adultos con síndrome de Rett incluyen los siguientes:

  • Atención médica regular. El manejo de los síntomas y los problemas de salud puede requerir un equipo conformado por varias especialidades. Se necesita un control regular de los cambios físicos, como la escoliosis y los problemas gastrointestinales y cardíacos.
  • Medicamentos. Aunque los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas asociados con el trastorno, como convulsiones, rigidez muscular o problemas para respirar, dormir, problemas en el tracto gastrointestinal o el corazón.
  • Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de dispositivo de inmovilización o yesos ortopédicos pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o que requieren un soporte en las manos o las articulaciones. En algunos casos, la fisioterapia también puede ayudar a mantener el movimiento, lograr una posición de sentado adecuada y mejorar las habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de asistencia pueden ser útiles.
  • Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencional de las manos para actividades como vestirse y alimentarse. Si los movimientos repetitivos de brazos y manos son un problema, las férulas que restringen el movimiento del codo o la muñeca pueden ser útiles.
  • Terapia del habla y el lenguaje. La terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a mejorar la vida de un niño al enseñar formas no verbales de comunicación y con la interacción social.
  • Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es extremadamente importante para el crecimiento normal y para mejorar las capacidades mentales, físicas y sociales. Puede recomendarse una dieta balanceada alta en calorías. Las estrategias de alimentación para prevenir el ahogo o el vómito son importantes. Es posible que algunos niños y adultos deban alimentarse a través de un tubo colocado directamente en el estómago (gastrostomía).
  • Intervenciones conductuales. Practicar y desarrollar buenos hábitos de sueño puede ser útil para los trastornos del sueño.
  • Servicios de apoyo. Los servicios académicos, sociales y de capacitación laboral pueden ayudar con la integración en la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Las adaptaciones especiales pueden hacer la participación posible.

Medicina alternativa

Algunos ejemplos de terapias complementarias que se probaron en niños con síndrome de Rett incluyen los siguientes:

  • Musicoterapia
  • Fisioterapia con masajes
  • Hidroterapia, que incluye nadar o moverse en el agua
  • Terapia asistida con animales, tales como la cabalgata terapéutica

Si bien no hay mucha evidencia de que estos enfoques sean efectivos, pueden ofrecer oportunidades de mayor movimiento y enriquecimiento social y recreativo.

Si consideras que las terapias alternativas o complementarias podrían ayudar a tu hijo, habla con el médico o terapeuta sobre los posibles beneficios y riesgos, y cómo este enfoque podría adaptarse al plan de tratamiento médico.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Los niños y adultos con síndrome de Rett necesitan ayuda con la mayoría de las tareas diarias, como comer, caminar y usar el baño. Este cuidado constante y el sueño interrumpido pueden ser agotadores y estresantes para las familias, y pueden afectar la salud y el bienestar de los miembros de la familia.

Para enfrentar mejor el desafío:

  • Encuentra formas de aliviar el estrés. Es normal sentirse abrumado a veces. Encuentra maneras de hablar sobre los problemas con un amigo o familiar de confianza para ayudarte a aliviar el estrés. Tómate un tiempo para ti mismo haciendo algo que te guste para recargar tu energía.
  • Consigue ayuda externa. Si cuidas a tu hijo en casa, busca la ayuda de una persona responsable del cuidado externa que pueda brindarte un descanso de vez en cuando. O puedes considerar el cuidado residencial en algún momento, especialmente cuando tu hijo se convierte en adulto.
  • Ponte en contacto con otras personas. Conocer a otras familias que enfrentan problemas similares a los tuyos puede ayudarte a sentirte menos solo. Busca ayuda e información en línea de organizaciones como RettSyndrome.org.

Preparación antes de la cita

El médico de tu hijo evaluará si hay problemas de desarrollo en los controles periódicos. Si tu hijo presenta algún síntoma del síndrome de Rett, probablemente lo derivarán a un neurólogo pediátrico o pediatra del desarrollo para la realización de análisis y la obtención de un diagnóstico.

A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la consulta de tu hijo. Si es posible, pídele a un familiar o amigo que te acompañe. Una persona de confianza que te acompañe puede ayudarte a recordar información y brindarte apoyo emocional.

Lo que puedes hacer

Antes de tu consulta, prepara una lista de lo siguiente:

  • Cualquier comportamiento inusual u otros signos. El médico examinará a tu hijo con cuidado y vigilará el crecimiento y desarrollo lento, pero tus observaciones diarias son muy importantes.
  • Cualquier medicamento que tu hijo tome. Incluye vitaminas, suplementos, hierbas y medicamentos de venta libre, y sus dosis.
  • Preguntas para hacerle al médico de tu hijo. No tengas miedo de preguntar cuando no entiendes algo. Si te quedas sin tiempo, pide hablar con una enfermera o deja un mensaje para el médico.

Las preguntas para hacerle al médico pueden incluir las siguientes:

  • ¿Por qué crees que mi hijo (no) tiene el síndrome de Rett?
  • ¿Hay alguna forma de confirmar el diagnóstico?
  • ¿Cuáles pueden ser otras causas de los síntomas de mi hijo?
  • Si mi hijo tiene el síndrome de Rett, ¿hay alguna manera de saber qué tan grave es?
  • ¿Qué cambios puedo esperar que tenga en mi hijo con el tiempo?
  • ¿Puedo cuidar a mi hijo en casa o tendré que buscar atención externa o apoyo adicional en mi domicilio?
  • ¿Qué tipo de terapias especiales necesitan los niños con síndrome de Rett?
  • ¿Cuánto y qué tipos de atención médica regular necesitará mi hijo?
  • ¿Qué tipo de apoyo hay disponible para las familias de niños con síndrome de Rett?
  • ¿Cómo puedo aprender más sobre este trastorno?
  • ¿Cuáles son las posibilidades de que tenga otros hijos con síndrome de Rett?

Qué esperar de tu médico

El médico puede realizarte preguntas como las siguientes:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez un comportamiento inusual en tu hijo u otros signos de que posiblemente algo no estaba bien?
  • ¿Qué podía hacer antes tu hijo que ahora ya no puede hacer?
  • ¿Hasta qué punto son graves los signos y síntomas de tu hijo? ¿Empeoran progresivamente?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas de tu hijo?
  • ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas de tu hijo?

El médico te hará preguntas adicionales en función de tus respuestas y de los síntomas y las necesidades del niño. Preparar y anticipar preguntas te ayudará a aprovechar al máximo tu consulta.

Last Updated Jan 15, 2019


Content from Mayo Clinic ©1998-2019 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). All rights reserved. Terms of Use