Síndrome de Turner

Perspectiva general

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

  • Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
  • Anomalías cardíacas
  • Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

  • Cuello ancho o palmeado
  • Orejas de implantación baja
  • Pecho ancho con pezones de gran separación
  • Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
  • Brazos que giran hacia afuera de los codos
  • Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
  • Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
  • Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
  • Retraso en el crecimiento
  • Defectos cardíacos
  • Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Mandíbula inferior retraída o pequeña
  • Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de esta afección comprenden:

  • Retraso en el crecimiento
  • Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
  • Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia
  • Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
  • Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
  • Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
  • Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad

Cuándo consultar al médico

A veces es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, y la atención médica adecuada. Consulta con el médico si tienes inquietudes acerca del desarrollo físico o sexual.

Causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

  • Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
  • Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.
  • Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
  • Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».

Efecto de los errores cromosómicos

La ausencia o la alteración del cromosoma X del síndrome de Turner causa errores durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen del error cromosómico varían en gran medida.

Factores de riesgo

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

Complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las complicaciones que pueden producirse son:

  • Problemas de corazón. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de tener complicaciones graves. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y que abastece al organismo de sangre rica en oxígeno.
  • Presión arterial alta. Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen mayor riesgo de presentar presión arterial alta, trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
  • Pérdida de la audición. La pérdida de la audición es frecuente en el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de función nerviosa. Un mayor riesgo de presentar infecciones frecuentes en el oído medio también puede provocar pérdida de la audición.
  • Problemas de visión. Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
  • Problemas renales. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener alguna malformación en los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.
  • Trastornos autoinmunitarios. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de tener baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario llamado «tiroiditis de Hashimoto». También tienen un mayor riesgo de padecer diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (celiaquía) o la enfermedad intestinal inflamatoria.
  • Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con síndrome de Turner corren más riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
  • Dificultad de aprendizaje. En general, las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, tienen un riesgo mayor de presentar dificultad de aprendizaje, especialmente aquel que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria o atención.
  • Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de déficit de atención con hiperactividad.
  • Esterilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una cantidad muy pequeña de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento de fecundidad.
  • Complicaciones en el embarazo. Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.

Diagnóstico

Si el médico sospecha que tu hija tiene síndrome de Turner por los signos y síntomas que presenta, generalmente, se realizará un análisis de laboratorio para evaluar los cromosomas de tu hija. El análisis comprende la toma de una muestra de sangre. En ocasiones, el médico también puede solicitar un raspado de la mejilla (frotis bucal) o una muestra de piel. El análisis de cromosomas determina si falta un cromosoma X o si uno de ellos presenta anomalías.

Diagnóstico prenatal

A veces se realiza un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen ecográfica pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tiene síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecta su gestación en el útero.

Los análisis para detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para detección prenatal no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto.

El especialista en embarazo y en parto (obstetra) puede preguntarte si estás interesada en realizarte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu bebé. Para detectar el síndrome de Turner antes del parto, puedes realizarte uno de los dos procedimientos que se detallan a continuación:

  • Análisis de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta tiene el mismo material genético que el bebé. Se pueden enviar células de las vellosidades coriónicas al laboratorio para estudiar los cromosomas.
  • Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé elimina células en el líquido amniótico. Se puede enviar líquido al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.

Analiza los beneficios y los riesgos de los análisis prenatales con el médico.

Tratamiento

Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, se diseñan tratamientos a medida para abordar los problemas particulares de tu hijo. Evaluar y controlar los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida puede ser útil para abordar los problemas de forma temprana.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:

  • Hormona del crecimiento. Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia de la hormona del crecimiento (generalmente en forma de inyecciones diarias de la hormona del crecimiento humana recombinante) para aumentar la estatura tanto como sea posible, en momentos adecuados de la niñez hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento en forma temprana puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo. En niñas de estatura muy baja, el médico puede recomendar oxandrolona además de la hormona del crecimiento. La oxandrolona es una hormona que ayuda a aumentar la estatura al incrementar la producción de proteína del organismo y mejorar la densidad mineral ósea.
  • Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno contribuye a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógeno, por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Se diseñan otros tratamientos a medida para abordar los problemas particulares de tu hija, según sea necesario. Los controles frecuentes mostraron mejoras importantes en la salud y la calidad de vida tanto de niñas como de mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a tu hija a prepararse para la transición de la atención con el pediatra a la atención médica y mental para adultos. El médico de atención primaria puede ayudar a continuar la coordinación de la atención médica entre diferentes especialistas durante la vida.

Equipo de atención médica

Debido a que el síndrome de Turner puede provocar varios problemas de desarrollo y complicaciones médicas, es posible que participen varios especialistas para realizar los análisis para detección de trastornos específicos, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindar atención médica.

Los equipos pueden evolucionar a medida que las necesidades de las niñas con síndrome de Turner cambian a lo largo de sus vidas. Los especialistas que integren el equipo de atención pueden ser algunos o todos estos profesionales y otros, según sea necesario:

  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Especialista en salud de la mujer (ginecólogo)
  • Especialista en genética (médico genetista)
  • Especialista en corazón (cardiólogo)
  • Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
  • Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo)
  • Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos digestivos (gastroenterólogo)
  • Especialista en problemas de la vista y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
  • Especialista en problemas de audición (audiólogo)
  • Dentista especializado en la corrección de problemas de alineación de los dientes (ortodoncista)
  • Profesional de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
  • Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
  • Instructores de educación especial
  • Especialista en fecundidad (endocrinólogo reproductivo)

Embarazo y tratamiento de fecundidad

Solo un porcentaje muy reducido de las mujeres que padecen síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad. Aquellas que pueden quedar embarazadas tienen probabilidades de que les fallen los ovarios y, por lo tanto, de quedar estériles a una edad temprana durante la adultez. Por lo tanto, es importante que hables acerca de tus objetivos de reproducción con el médico.

Algunas mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con la donación de un óvulo o de un embrión. Esto requiere una terapia hormonal especialmente diseñada para preparar el útero para el embarazo. Un endocrinólogo reproductivo puede analizar las opciones y ayudar a evaluar las posibilidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de riesgo relativamente alto. Es importante analizar esos riesgos antes del embarazo con un obstetra especializado en embarazos de alto riesgo (un especialista en medicina maternofetal que se centra en los embarazos de alto riesgo) o con un endocrinólogo reproductivo.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

La Turner Syndrome Society of the United States (Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos) y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos para las familias e información sobre grupos de apoyo. Los grupos para padres brindan una oportunidad para intercambiar ideas, desarrollar estrategias de afrontamiento y localizar recursos.

Los grupos de pares para niñas con síndrome de Turner pueden ayudar a reforzar la autoestima y proporcionar una red social de personas que entienden cómo vivir con la enfermedad.

Preparación antes de la cita

La manera en la que te enteres de que tu hija tiene el síndrome de Turner puede variar.

  • Antes del nacimiento. Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner por el análisis para la detección de ADN fetal libre o se pueden detectar algunas características con una ecografía prenatal. Un análisis de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.
  • En el nacimiento. Si en el nacimiento ya son evidentes determinados trastornos, como cuello ancho u otras características físicas distintas, se realizarán pruebas de diagnóstico antes de que tu hija deje el hospital.
  • Durante la infancia o la adolescencia. El médico de cabecera o el pediatra pueden sospechar que existe el trastorno más adelante si el crecimiento no se produce al ritmo previsto o si la pubertad no comienza en el momento esperado. Un análisis puede confirmar el diagnóstico.

Consultas de control del niño sano y controles anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programadas con regularidad durante toda la infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el médico mida la estatura, detecte retrasos en el crecimiento previsto e identifique otros problemas en el desarrollo físico.

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

  • ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o del desarrollo de tu hijo?
  • ¿Cuán bien come tu hijo?
  • ¿Comenzó a mostrar signos de pubertad?
  • ¿Tiene dificultades de aprendizaje en la escuela?
  • ¿Cómo se desenvuelve en las interacciones con sus pares o en situaciones sociales?

Hablar con el médico sobre el síndrome de Turner

Si el médico de cabecera o el pediatra cree que tu hija presenta signos o síntomas del síndrome de Turner y sugiere que se realicen pruebas de diagnóstico, es recomendable que le preguntes lo siguiente:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico se necesitan?
  • ¿Cuándo sabremos los resultados de los exámenes?
  • ¿A qué especialistas debemos ver?
  • ¿Cómo examinarás los trastornos o las complicaciones que se asocian generalmente con el síndrome de Turner?
  • ¿Cómo puedo ayudar a supervisar la salud y el desarrollo de mi hija?
  • ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con el síndrome de Turner?

Last Updated Nov 18, 2017


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