Talasemia

Perspectiva general

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) is an inherited blood disorder characterized by less hemoglobin and fewer red blood cells in your body than normal. Hemoglobin is the substance in your red blood cells that allows them to carry oxygen. The low hemoglobin and fewer red blood cells of thalassemia may cause anemia, leaving you fatigued.

If you have mild thalassemia, you may not need treatment. But if you have a more severe form of the disorder, you may need regular blood transfusions. You can also take steps on your own to cope with fatigue, such as choosing a healthy diet and exercising regularly.

Síntomas

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir:

  • Fatiga
  • Debilidad
  • Piel pálida o amarillenta
  • Deformidades de los huesos faciales
  • Crecimiento lento
  • Hinchazón abdominal
  • Orina de color oscuro

Existen varios tipos de talasemia, como la alfa talasemia, la talasemia intermedia y la anemia de Cooley. Los signos y síntomas que experimentes dependen del tipo y de la gravedad de tu afección. Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al momento del nacimiento, mientras que otros niños pueden presentarlos durante los primeros 2 años de vida. Algunas personas que tienen solamente un gen de la hemoglobina afectado no experimentan ningún síntoma de talasemia.

Cuándo consultar con el médico

Si tu hijo tiene signos o síntomas que te causan preocupación, solicita una consulta con el médico para realizar una evaluación.

Causas

La talasemia se debe a mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

La talasemia altera la producción normal de hemoglobina y de glóbulos rojos sanos. Esto causa anemia. Cuando tienes anemia, tu sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos, y esto te produce fatiga.

Tipos de talasemia

El tipo de talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredaste de tus padres y qué parte de la molécula de hemoglobina está afectada por las mutaciones. Cuantos más genes mutantes tienes, más grave es la talasemia. Las moléculas de hemoglobina están formadas por partes alfa y beta que pueden verse afectadas por las mutaciones.

Alfa talasemia

Cuatro genes intervienen en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Recibes dos de cada uno de tus padres. Si heredas:

  • Un gen mutante, no tendrás signos ni síntomas de talasemia. Sin embargo, eres portador de la enfermedad y se la puedes transmitir a tus hijos.
  • Dos genes mutantes, los signos y síntomas de la talasemia serán leves. Esta afección puede recibir el nombre de rasgo de alfa talasemia.
  • Tres genes mutantes, los signos y síntomas serán moderados a graves.
  • Cuatro genes mutantes. Este tipo es poco frecuente. Los fetos afectados tienen anemia grave y generalmente nacen sin vida. Los bebés que nacen con esta afección suelen morir poco tiempo después del parto o deben recibir tratamiento con transfusiones durante toda la vida. En contadas ocasiones, un niño que nace con esta afección puede recibir tratamiento con transfusiones y un trasplante de células madre, que también se conoce como trasplante de médula ósea.

Talasemia menor

Dos genes intervienen en la formación de la cadena de beta hemoglobina. Recibes uno de cada uno de tus padres. Si heredas:

  • Un gen mutante, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se conoce como talasemia menor o beta talasemia.
  • Dos genes mutantes, tus signos y síntomas serán moderados a graves. Esta afección se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de beta hemoglobina suelen estar sanos en el momento del parto, pero desarrollan signos y síntomas en el transcurso de los dos primeros años de vida. Una forma más leve, llamada talasemia intermedia, también puede ocurrir si hay dos genes mutantes.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de padecer talasemia son:

  • Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de mutaciones en los genes de la hemoglobina. Si tienes antecedentes familiares de talasemia, es posible que tengas mayor riesgo de sufrir la afección.
  • Ciertos tipos de ascendencia. La talasemia aparece con mayor frecuencia en afroestadounidenses y personas de ascendencia mediterránea o de Asia del Sur.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la talasemia incluyen:

  • Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden tener demasiado hierro en el cuerpo, ya sea producto de la enfermedad o como resultado de las transfusiones de sangre frecuentes. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino. Este sistema incluye glándulas que producen hormonas que regulan procesos en todo el cuerpo.
  • Infección. Las personas con talasemia tienen mayor riesgo de sufrir infecciones. Esto es particularmente cierto si te extirparon el bazo.

En casos graves de talasemia, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

  • Deformidades óseas. La talasemia puede provocar la expansión de la médula ósea, lo que ensancha los huesos. Esto puede ocasionar una estructura ósea anormal, especialmente en el rostro y en el cráneo. La expansión de la médula ósea también afina y debilita los huesos, lo que aumenta las probabilidades de fracturas.
  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y filtrar materiales indeseados, como células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele estar acompañada de la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal. La esplenomegalia puede empeorar la anemia y reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si el bazo se agranda demasiado, el médico puede sugerir que te sometas a una cirugía para extirparlo (esplenectomía).
  • Retraso del crecimiento. La anemia puede retrasar o desacelerar el crecimiento de un niño. Y la talasemia puede retrasar la pubertad.
  • Problemas cardíacos. Ciertos problemas cardíacos — como insuficiencia cardíaca congestiva y ritmo cardíaco anormal (arritmia) — pueden estar asociados a casos graves de talasemia.

Prevención

En muchos casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia, o si tienes un gen de talasemia, considera hablar con un asesor en genética para que te aconseje antes de tener hijos.

Diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia moderada a grave muestran signos y síntomas en los primeros dos años de vida. Si tu doctor sospecha que tu hijo tiene talasemia, puede confirmar su diagnóstico con análisis de sangre.

Si tu hijo tiene talasemia, los análisis de sangre pueden revelar:

  • Un nivel bajo de glóbulos rojos
  • Glóbulos rojos que son más pequeños de lo usual
  • Glóbulos rojos pálidos
  • Glóbulos rojos que varían en tamaño y forma
  • Glóbulos rojos con distribución irregular de hemoglobina, lo que les da la apariencia de un blanco al cual apuntar, bajo el microscopio

También se pueden usar los análisis de sangre para:

  • Medir la cantidad de hierro en la sangre de tu hijo
  • Evaluar su hemoglobina
  • Hacer un análisis de ADN para diagnosticar talasemia o para determinar si una persona lleva genes mutados de hemoglobina

Análisis prenatales

Se pueden realizar análisis antes de que nazca el bebé para detectar la talasemia y determinar su posible gravedad. Las pruebas que se utilizan para diagnosticar la talasemia en los fetos incluyen:

  • Análisis de vellosidades coriónicas. Por lo general, este análisis se realiza alrededor de la semana 11 de gestación y consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta para su evaluación.
  • Amniocentesis. Esta prueba se realiza generalmente alrededor de la semana 16 de gestación y consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al feto.

Tecnología de reproducción asistida

Una forma de tecnología de reproducción asistida que combina el diagnóstico genético de preimplante con fecundación in vitro puede ayudar a los padres que tienen talasemia, o a aquellas personas que son portadoras de un gen defectuoso de hemoglobina, a dar a luz a bebés sanos. El procedimiento implica obtener óvulos maduros y fertilizarlos con el espermatozoide en una placa en un laboratorio. Se analiza a los embriones en busca de genes defectuosos y se implantan en el útero solo aquellos sin defectos genéticos.

Tratamiento

El tratamiento de la talasemia depende de qué tipo tengas y cuán grave sea.

Tratamientos de la talasemia leve

Por lo general, los signos y síntomas de la talasemia menor son leves y requieren poco tratamiento, si es que fuera necesario. Ocasionalmente, podrías necesitar una transfusión de sangre, en particular, después de una cirugía, un parto, o para controlar las complicaciones de la talasemia.

Las personas que tienen una talasemia beta grave necesitarán transfusiones de sangre. Y como este tratamiento puede causar una sobrecarga de hierro, también necesitarán tratamiento para eliminar el exceso de hierro. Un medicamento oral llamado «deferasirox» (Exjade, Jadenu) puede ayudar a eliminar el exceso de hierro.

Tratamientos para la talasemia moderada a grave

Los tratamientos para la talasemia moderada a grave pueden incluir:

  • Transfusiones de sangre frecuentes. Los tipos más graves de talasemia suelen requerir transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones provocan acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a tu cuerpo a eliminar el exceso de hierro, tal vez debas tomar medicamentos que promuevan este proceso.
  • Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre puede ser una opción en determinados casos, incluyendo los niños nacidos con talasemia grave. Puede eliminar la necesidad de realizar transfusiones de sangre de por vida y de tomar medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.

    Durante este procedimiento, recibes infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

Estilo de vida y remedios caseros

Para ayudar a mantener la talasemia bajo control, sigue tu plan de tratamiento y adopta hábitos de vida saludables. Los siguientes consejos serán útiles:

  • Evita el exceso de hierro. Salvo que el médico te lo recomiende, no tomes vitaminas ni otros suplementos que contengan hierro.
  • Come una dieta saludable. Comer una dieta saludable con gran cantidad de alimentos nutritivos puede ayudar a que te sientas mejor y a aumentar tu energía. Tu médico también puede recomendarte que tomes un suplemento de ácido fólico para ayudar a que el organismo genere nuevos glóbulos rojos. Además, para mantener los huesos saludables, asegúrate de que tu dieta contenga suficiente calcio y vitamina D. Consulta con tu médico para saber cuáles son las cantidades adecuadas para ti y si necesitas tomar un suplemento.
  • Evita las infecciones. Para protegerte de las infecciones, lávate las manos con frecuencia y evita el contacto con personas enfermas. Esto tiene especial importancia si te tuvieron que extirpar el bazo. También necesitarás una vacuna anual contra la influenza, así como las vacunas contra la meningitis, el neumococo y la hepatitis B para prevenir infecciones. Si tienes fiebre u otros signos y síntomas de infección, consulta con el médico para que te indique un tratamiento.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Afrontar la talasemia puede ser un desafío. Pero no tienes que hacerlo solo. Si tienes preguntas o te gustaría recibir asesoramiento, habla con un miembro de tu equipo de atención médica. También puede ayudarte unirte a un grupo de apoyo. Este tipo de grupo puede escucharte de forma comprensiva y brindarte información útil. Pídele a un miembro de tu equipo de atención médica que te brinde información acerca de los grupos de apoyo para talasemia que haya en tu área.

Preparación antes de la cita

Por lo general, las personas que padecen formas de moderadas a graves de talasemia reciben este diagnóstico en los primeros dos años de vida. Si notaste algunos signos y síntomas de talasemia en tu bebé o en tu niño, consulta con tu médico de cabecera o con el pediatra. Quizás tu médico te derive a un doctor que se especializa en enfermedades de la sangre (hematólogo).

La información que sigue te ayudará a prepararte para tu cita médica.

Qué puedes hacer

  • Anota cualquier síntoma que tenga tu hijo, incluso los que parezcan no guardar relación con el motivo por el cual pediste la consulta.
  • Anota la información personal clave de tu hijo, incluso los factores que generan mayor estrés, o cualquier cambio reciente en la vida. Pregúntales a los miembros de la familia paterna y materna si alguno de ellos tuvo talasemia alguna vez, e infórmale al médico si hay algún caso.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que toma tu hijo, incluidas las dosis.
  • Haz una lista de preguntas para el médico.

En el caso de la talasemia, algunas preguntas básicas para hacerle al médico pueden ser:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles?
  • ¿Qué tratamientos me recomienda?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios más frecuentes de cada tratamiento?
  • ¿Cuál es la mejor forma de controlarla junto con otras afecciones?
  • ¿Hay alguna restricción que debo considerar en cuanto a dieta? ¿Recomienda algún suplemento nutricional?
  • ¿Tiene algún folleto u otro material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer más preguntas que puedan surgir durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar preparado para responderlas puede ahorrarte tiempo para consultar sobre cualquier tema al que quieras dedicarle más tiempo. El doctor puede preguntar:

  • ¿Sabes si hay alguien en tu familia que tenga talasemia?
  • ¿De qué parte del mundo viene tu familia?
  • ¿Cuándo notaste tus síntomas por primera vez?
  • ¿Tus síntomas ocurren continuamente, o van y vienen?
  • ¿Qué gravedad tienen tus síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar tus síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca empeorar tus síntomas?

Last Updated Nov 10, 2018


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