Temblor hereditario

Perspectiva general

El temblor esencial es un trastorno del sistema nervioso (neurológico) que causa movimientos involuntarios y rítmicos. Si bien puede afectar a prácticamente cualquier parte del cuerpo, el temblor se presenta con mayor frecuencia en las manos, especialmente al hacer tareas simples, como beber de un vaso o atarse los cordones.

Por lo general, el temblor hereditario no es grave, pero normalmente empeora con el tiempo y puede ser intenso en algunas personas. Otros trastornos no causan temblor hereditario, aunque este a veces se confunde con la enfermedad de Parkinson.

El temblor esencial puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en personas de 40 años o más.

Síntomas

Signos y síntomas del temblor hereditario:

  • Comienza en forma gradual, a menudo con más predominancia en un lado del cuerpo
  • Empeora con el movimiento
  • Normalmente, primero se presenta en las manos y afecta una mano o las dos
  • Puede consistir en un movimiento de la cabeza del tipo «sí-sí» o «no-no»
  • Puede empeorar con el estrés emocional, la fatiga, la cafeína o las temperaturas extremas

El temblor esencial en comparación con la enfermedad de Parkinson

Muchas personas asocian los temblores con la enfermedad de Parkinson; sin embargo, son afecciones con diferencias claves:

  • Momento en que ocurren los temblores. El temblor esencial de las manos, en general, ocurre cuando las usas. Los temblores de la enfermedad de Parkinson son más evidentes cuando tienes las manos a los costados del cuerpo o apoyadas en tu falda.
  • Enfermedades asociadas. Mientras que el temblor esencial no causa otros problemas de salud, la enfermedad de Parkinson está asociada con una postura encorvada, movimientos lentos y caminar arrastrando los pies. Sin embargo, las personas con temblor hereditario a veces desarrollan signos y síntomas neurológicos, como una marcha inestable (ataxia).
  • Partes del cuerpo afectadas. El temblor esencial afecta principalmente a las manos, la cabeza y la voz. Los temblores de la enfermedad de Parkinson normalmente empiezan en las manos y pueden afectar las piernas, el mentón y otras partes del cuerpo.

Causas

Aproximadamente la mitad de los casos de temblor hereditario parece ser el resultado de una mutación genética. Este tipo de temblor se conoce como temblor familiar. No queda claro qué ocasiona el temblor hereditario en las personas sin una mutación genética conocida.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo conocidos del temblor hereditario comprenden:

  • Mutación genética. La variedad heredada del temblor hereditario (temblor familiar) es un trastorno autosómico dominante. Se necesita un gen defectuoso de solo un padre para transmitir la enfermedad.

    Si tu padre o tu madre tienen una mutación genética para el temblor hereditario, tienes un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar el trastorno tú mismo.

  • Edad. El temblor hereditario es más frecuente en personas de más de 40 años.
Patrón de la herencia autosómica dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Necesitas solo un gen mutado para que te afecte este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso, el padre) tiene 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen mutado (gen dominante) y 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes normales (genes recesivos).

Complicaciones

Los temblores hereditarios no ponen en riesgo la vida, pero los síntomas a menudo empeoran con el tiempo. Si los temblores se hacen graves, podría resultarte difícil:

  • Sostener una taza o vaso sin derramar
  • Comer con normalidad
  • Maquillarte o afeitarte
  • Hablar, si la laringe o la lengua se ven afectadas
  • Escribir legiblemente

Diagnóstico

El diagnóstico del temblor hereditario involucra la revisión de la historia clínica, los antecedentes familiares y los síntomas, y la realización de una exploración física.

No existen pruebas médicas para diagnosticar el temblor hereditario. El diagnóstico consiste, a menudo, en descartar otras enfermedades que pudieran estar causando los síntomas. Para hacerlo, tu médico puede sugerir las siguientes pruebas:

Examen neurológico

En un examen neurológico, el médico evalúa el funcionamiento del sistema nervioso, que incluye el control de:

  • Los reflejos de los tendones
  • Fuerza y tono muscular
  • Capacidad para sentir determinadas sensaciones
  • Postura y coordinación
  • La marcha

Análisis de laboratorio

Pueden analizarte la sangre y la orina para determinar varios factores, entre ellos:

  • Enfermedad de la tiroides
  • Problemas metabólicos
  • Efectos secundarios de medicamentos
  • Niveles de sustancias químicas que pueden causar temblor

Pruebas de desempeño

Para evaluar el temblor en sí, el médico podría pedirte que hagas lo siguiente:

  • Tomar de un vaso
  • Mantener los brazos extendidos
  • Escribir
  • Dibujar una espiral

Si el médico sigue teniendo dudas respecto de si el temblor es un temblor hereditario o la enfermedad de Parkinson, puede solicitar un estudio del transportador de dopamina. Este estudio puede permitir que tu médico diferencie los dos tipos de temblores.

Prueba de temblor esencial

Una prueba que se utiliza para evaluar el temblor esencial consiste en pedir al paciente que dibuje un espiral. La espiral de la izquierda fue dibujada por alguien afectado por el temblor hereditario. La espiral de la derecha fue dibujada por una persona no afectada por el temblor hereditario.

Tratamiento

Algunas personas con temblor hereditario no requieren tratamiento si los síntomas son leves. Pero si el temblor hereditario dificulta trabajar o realizar las actividades diarias, conversa sobre las opciones de tratamiento con tu médico.

Medicamentos

  • Betabloqueantes. Normalmente utilizados para tratar la presión arterial alta, los betabloqueantes, como el propranolol (Inderal), ayudan a aliviar los temblores en algunas personas. Los betabloqueantes pueden no ser una opción si padeces asma o determinados problemas cardíacos. Los efectos secundarios pueden comprender fatiga, aturdimiento o problemas cardíacos.
  • Medicamentos anticonvulsivos. Los medicamentos para la epilepsia, como la primidona (Mysoline), pueden ser eficaces en las personas que no responden a los betabloqueantes. Otros medicamentos que pueden recetarse comprenden gabapentina (Gralise, Neurontin) y topiramato (Topamax, Qudexy XR). Entre los efectos secundarios se encuentran somnolencia y náuseas, que generalmente desaparecen en un período breve.
  • Tranquilizantes. Los médicos pueden usar medicamentos con benzodiacepinas como clonazepam (Klonopin) para tratar a las personas para quienes la tensión o la ansiedad empeoran los temblores. Los efectos secundarios pueden comprender fatiga o sedación leve. Estos medicamentos deben usarse con precaución porque pueden crear adicción.
  • Inyecciones de toxina onabotulínica tipo A (bótox). Las inyecciones de bótox podrían resultar útiles para tratar algunos tipos de temblores, en especial temblores de la cabeza y la voz. Las inyecciones de bótox pueden mejorar los temblores durante hasta tres meses por vez.

    Sin embargo, si se utiliza bótox para tratar temblores de las manos, puede causar debilidad en los dedos. La utilización de bótox para tratar temblores de la voz puede ocasionar una voz ronca y dificultad para tragar.

Terapia

Los médicos podrían sugerir terapia física u ocupacional. Los fisioterapeutas pueden enseñarte ejercicios para mejorar la fuerza, el control y la coordinación muscular.

Los terapeutas ocupacionales pueden ayudarte en la adaptación a vivir con el temblor hereditario. Los terapeutas podrían sugerir dispositivos de adaptación para reducir el efecto de los temblores en las actividades diarias, entre ellos:

  • Vasos y utensilios más pesados
  • Pesas para las muñecas
  • Herramientas para escribir más anchas y más pesadas, como bolígrafos con agarre ancho

Cirugía

La cirugía podría ser una opción si los temblores te incapacitan gravemente y no respondes a los medicamentos.

  • Estimulación cerebral profunda. Este es el tipo de cirugía más frecuente para el temblor hereditario. Generalmente, es el procedimiento preferido en los centros médicos con experiencia significativa en la realización de esta cirugía. Los médicos insertan una sonda eléctrica larga y delgada en la parte del cerebro que ocasiona los temblores (tálamo). Un cable de la sonda pasa por debajo de la piel y se conecta a un dispositivo tipo marcapasos (neuroestimulador) que tendrás implantado en el tórax. Este dispositivo transmite impulsos eléctricos indoloros para interrumpir las señales del tálamo que pueden estar ocasionando los temblores.

    Algunos de los efectos secundarios de la estimulación cerebral profunda pueden ser: el mal funcionamiento del equipo; problemas con el control motor, el habla o el equilibrio, dolores de cabeza y debilidad. Los efectos secundarios a menudo desaparecen después de algún tiempo o de un ajuste del dispositivo.

  • Talamotomía con ultrasonido focalizado. Esta cirugía no invasiva implica el uso de ondas de sonido focalizadas que viajan a través de la piel y el cráneo. Las ondas generan calor para destruir el tejido cerebral en un área específica del tálamo para detener un temblor. El cirujano usa imágenes de resonancia magnética para dirigirse al área correcta del cerebro y para asegurarse de que las ondas de sonido estén generando la cantidad exacta de calor necesaria para el procedimiento.

    La talamotomía con ultrasonido focalizado crea una lesión que puede provocar cambios permanentes en la función cerebral. Algunas personas han experimentado sensaciones alteradas, problemas para caminar o dificultad para moverse. Sin embargo, la mayoría de las complicaciones desaparecen solas o son tan leves que no interfieren con la calidad de vida.

Colocación de electrodos y ubicación del dispositivo en la estimulación cerebral profunda

La estimulación cerebral profunda consiste en implantar un electrodo dentro del cerebro. La cantidad de estimulación generada por el electrodo se controla mediante un dispositivo similar a un marcapasos colocado bajo la piel del pecho. Un cable que se encuentra bajo la piel conecta el dispositivo con el electrodo.

Estilo de vida y remedios caseros

Para reducir o aliviar los temblores:

  • Evita la cafeína. La cafeína y otros estimulantes pueden aumentar los temblores.
  • Tomar alcohol con prudencia, o no hacerlo. Algunas personas observan que sus temblores mejoran levemente después de beber alcohol, pero beber no es una buena solución. Los temblores tienden a empeorar una vez que desaparecen los efectos del alcohol. Además, a la larga se necesitan cantidades crecientes de alcohol para aliviar los temblores, lo que puede conducir al alcoholismo.
  • Aprender a relajarse. El estrés y la ansiedad tienden a empeorar los temblores, y estar relajado puede mejorar los temblores. Si bien no puedes eliminar todo el estrés de tu vida, puedes cambiar cómo reaccionas a las situaciones estresantes con una gama de técnicas de relajación, como masajes o meditación.
  • Cambia tu estilo de vida. Utiliza la mano menos afectada por el temblor con mayor frecuencia. Busca formas de evitar escribir con la mano afectada por el temblor, como utilizar la banca en línea y las tarjetas de débito en lugar de emitir cheques.

    Prueba los comandos activados por voz en el teléfono inteligente y el software de reconocimiento del habla en la computadora.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Para muchas personas, el temblor hereditario puede tener consecuencias sociales y psicológicas graves. Si los efectos del temblor hereditario te dificultan vivir la vida tan plenamente como lo hiciste una vez, considera unirte a un grupo de apoyo.

Los grupos de apoyo no son para todos, pero te podría resultar útil tener el aliento de las personas que comprenden lo que estás atravesando. O consulta con un terapeuta o asistente social que puede ayudarte a enfrentar los desafíos de vivir con temblor hereditario.

Preparación antes de la cita

Es probable que comiences consultando a tu profesional de atención médica primaria. O es probable que te deriven de inmediato a un médico especializado en enfermedades del cerebro y del sistema nervioso (neurólogo).

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta si hay algo que debes hacer con anticipación, como por ejemplo ayunar antes de someterte a un examen específico. Prepara una lista de:

  • Tus síntomas, incluidos los que parezcan no guardar relación con el motivo de la consulta
  • Información personal más importante, incluso lo que te genera mayor estrés, cambios recientes en tu vida e historia clínica familiar.
  • Todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tomas y también las dosis.
  • Preguntas para hacerle a tu médico

Si es posible, que te acompañe a un familiar o amigo para que te ayude a recordar la información que recibes.

Para el temblor hereditario, algunas de las preguntas para hacerle a tu médico son las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Cómo suele evolucionar el temblor hereditario?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles y cuál me recomiendas?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cómo puedo controlar mejor estas afecciones de manera conjunta?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
  • ¿Debería consultar a un especialista? Si es así, ¿cuál me recomiendas?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas, como las siguientes:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Tiene antecedentes familiares de temblores?
  • ¿Alguna vez tuviste una lesión en la cabeza?
  • ¿Qué partes del cuerpo están afectadas?
  • ¿Hay algo que alivie o empeore tus temblores?

Last Updated Mar 16, 2019


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