Temblor hereditario
Perspectiva general
El temblor hereditario es una afección del sistema nervioso, también llamado trastorno neurológico, que causa movimientos involuntarios y rítmicos. Si bien puede afectar a prácticamente cualquier parte del cuerpo, el temblor se presenta con mayor frecuencia en las manos, especialmente al hacer tareas simples, como beber de un vaso o atarse los cordones.
Por lo general, el temblor hereditario no es una afección peligrosa, pero normalmente empeora con el tiempo y puede ser grave en algunas personas. Otras afecciones no causan temblor hereditario, aunque este a veces se confunde con la enfermedad de Parkinson.
El temblor hereditario puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en personas de 40 años o más.
Síntomas
Síntomas del temblor hereditario:
- Comienzan progresivamente, y suelen ser más perceptibles en un lado del cuerpo.
- Empeoran con el movimiento.
- Normalmente, primero se presentan en las manos y afectan una mano o las dos.
- Puede consistir en un movimiento de la cabeza del tipo "sí-sí" o "no-no".
- Puede empeorar con el estrés emocional, la fatiga, la cafeína o las temperaturas extremas.
El temblor esencial en comparación con la enfermedad de Parkinson
Muchas personas asocian los temblores con la enfermedad de Parkinson; sin embargo, son afecciones con diferencias clave:
- Momento en que ocurren los temblores. Por lo general, el temblor hereditario de las manos ocurre cuando las usas. Los temblores de la enfermedad de Parkinson son más evidentes cuando tienes las manos a los costados del cuerpo o apoyadas en la falda.
- Afecciones asociadas. Mientras que el temblor hereditario no causa otros problemas de salud, la enfermedad de Parkinson está asociada con una postura encorvada, movimientos lentos y caminar arrastrando los pies. Sin embargo, las personas con temblor hereditario, a veces, desarrollan signos y síntomas neurológicos, como una marcha inestable.
- Partes afectadas del cuerpo. El temblor hereditario afecta principalmente las manos, la cabeza y la voz. Los temblores de la enfermedad de Parkinson normalmente empiezan en las manos y pueden afectar las piernas, el mentón y otras partes del cuerpo.
Causas
Aproximadamente, la mitad de las personas con temblor hereditario parecen tener un gen alterado. Este tipo de temblor se conoce como temblor familiar. No están claras las causas del temblor hereditario en las personas que no tienen temblor familiar.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo conocidos del temblor hereditario incluyen los siguientes:
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Gen alterado. La variedad heredada del temblor hereditario, conocida como temblor familiar, es un trastorno autosómico dominante. Se necesita un gen alterado de solo uno de los padres para transmitir la afección.
Las personas cuyo padre o madre tengan un gen alterado del temblor hereditario tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la afección.
- Edad. El temblor hereditario es más frecuente en personas de 40 años en adelante.
En un trastorno autosómico dominante, el gen modificado es un gen dominante. Está ubicado en uno de los autosomas, que son los cromosomas no sexuales. Solo se necesita un gen modificado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante —en este caso, el padre— tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con un gen modificado. La persona tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo que no se vea afectado.
Complicaciones
Los temblores hereditarios no ponen en riesgo la vida, pero los síntomas a menudo empeoran con el tiempo. Si los temblores se agravan, podría resultar difícil hacer lo siguiente:
- Sostener una taza o vaso sin derramar.
- Comer sin temblar.
- Maquillarte o afeitarte.
- Hablar, si la laringe o la lengua se ven afectadas.
- Escribir de forma legible.
Diagnóstico
El diagnóstico del temblor hereditario implica la revisión de los antecedentes médicos, los antecedentes familiares y los síntomas, así como una exploración física.
No existen pruebas médicas para diagnosticar el temblor hereditario. A menudo, el diagnóstico consiste en descartar otras afecciones que podrían estar causando los síntomas. Para hacerlo, el proveedor de atención médica puede sugerir las siguientes pruebas:
Examen neurológico
En un examen neurológico, el proveedor de atención médica evalúa el funcionamiento del sistema nervioso, lo que incluye revisar lo siguiente:
- Reflejos de los tendones
- Fuerza y tono musculares
- Capacidad para sentir determinadas sensaciones
- Postura y coordinación
- Marcha
Análisis de laboratorio
La sangre y la orina se pueden analizar para determinar varios factores, entre ellos, los siguientes:
- Enfermedad de la tiroides.
- Problemas metabólicos.
- Efectos secundarios de los medicamentos.
- Niveles de sustancias químicas que pueden causar temblores.
Pruebas de desempeño
Para evaluar el temblor en sí, el proveedor de atención médica puede pedirte que hagas lo siguiente:
- Beber de un vaso.
- Mantener los brazos extendidos.
- Escribir.
- Dibujar una espiral.
Un médico que aún no está seguro de si un temblor es hereditario o parte de la enfermedad de Parkinson puede solicitar un estudio del transportador de dopamina. Esta exploración puede ayudar al proveedor de atención médica a diferenciar estos dos tipos de temblores.
Un examen que se usa para evaluar el temblor hereditario consiste en hacer que dibujes una espiral. La espiral de la izquierda fue dibujada por alguien afectado por el temblor hereditario. La espiral de la derecha fue dibujada por una persona no afectada por el temblor hereditario.
Tratamiento
Algunas personas con temblor hereditario no requieren tratamiento si los síntomas son leves. Sin embargo, si el temblor hereditario te dificulta trabajar o hacer las actividades diarias, consulta las opciones de tratamiento con el proveedor de atención médica.
Medicamentos
- Betabloqueadores. Los betabloqueadores, como el propranolol (Inderal LA, InnoPran XL, Hemangeol), que normalmente se administran para tratar la presión arterial alta, ayudan a aliviar los temblores en algunas personas. Los betabloqueadores pueden no ser una opción para personas con asma o determinados problemas cardíacos. Los efectos secundarios pueden incluir cansancio, desvanecimiento o problemas cardíacos.
- Medicamentos anticonvulsivos. La primidona (Mysoline) puede ser eficaz para las personas que no responden a los betabloqueadores. Otros medicamentos que pueden recetarse comprenden gabapentina (Gralise, Neurontin, Horizant) y topiramato (Topamax, Qudexy XR, otros). Entre los efectos secundarios se encuentran la somnolencia y las náuseas, que generalmente desaparecen en un período breve.
- Tranquilizantes. Los proveedores de atención médica pueden usar benzodiazepinas, como el clonazepam (Klonopin) para tratar a las personas para quienes la tensión o la ansiedad empeoran los temblores. Los efectos secundarios pueden incluir cansancio o sedación leve. Estos medicamentos deben administrarse con cuidado porque pueden generar adicción.
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Inyecciones de onabotulinotoxina A (bótox). Las inyecciones de bótox podrían resultar útiles para tratar algunos tipos de temblores, en especial temblores de la cabeza y la voz. Estas pueden mejorar los temblores durante un período de hasta tres meses.
Sin embargo, si se utiliza el bótox para tratar temblores de las manos, puede causar debilidad en los dedos. Si se utiliza el bótox para tratar temblores de la voz, puede ocasionar una voz ronca y dificultad para tragar.
Terapia
Los proveedores de atención médica podrían sugerir fisioterapia o terapia ocupacional. Los fisioterapeutas pueden enseñarte ejercicios para mejorar la fuerza, el control y la coordinación muscular.
Los terapeutas ocupacionales pueden ayudarte en la adaptación a la vida con temblor hereditario. Los terapeutas podrían sugerir dispositivos de adaptación para reducir el efecto de los temblores en las actividades diarias, entre ellos:
- Vasos y utensilios más pesados
- Pesas para las muñecas
- Elementos de escritura más anchos y más pesados, como bolígrafos de agarre ancho
Dispositivos para la estimulación nerviosa
Una opción de tratamiento más reciente para las personas con temblor hereditario consiste en un dispositivo electrónico portátil para la estimulación de los nervios periféricos (Cala Trio). Dicho dispositivo, que se puede usar como un brazalete dos veces al día durante 40 minutos, estimula los nervios periféricos y los músculos para crear una respuesta muscular que reduce los temblores. Según estudios realizados, el dispositivo puede lograr algunas mejoras en los temblores.
Cirugía
La cirugía podría ser una opción si los temblores te incapacitan gravemente y no respondes a los medicamentos.
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Estimulación cerebral profunda. Este es el tipo más común de cirugía para el temblor hereditario. Por lo general, se prefiere este método en los centros médicos que cuentan con una experiencia importante en esta cirugía. Consiste en introducir una sonda eléctrica delgada y larga en la zona del cerebro que causa los temblores, denominada tálamo. Un cable de la sonda pasa por debajo de la piel y se conecta a un dispositivo similar a un marcapasos, llamado neuroestimulador, que se implanta en el tórax. Este dispositivo emite impulsos eléctricos indoloros para interrumpir las señales del tálamo que pueden estar ocasionando los temblores.
Los efectos secundarios de la estimulación cerebral profunda pueden incluir el mal funcionamiento del dispositivo, problemas con el control motor, el habla o el equilibrio, dolores de cabeza y debilidad. Los efectos secundarios a menudo desaparecen después de algún tiempo o del ajuste del dispositivo.
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Talamotomía con ultrasonido focalizado. Esta cirugía no invasiva implica el uso de ondas sonoras focalizadas que se desplazan por la piel y el cráneo. Las ondas generan calor para destruir el tejido cerebral en un área específica del tálamo a fin de detener el temblor. Un cirujano utiliza imágenes por resonancia magnética para determinar la zona correcta del cerebro y garantizar que las ondas de sonido generen la cantidad exacta de calor que se necesita para el procedimiento.
La talamotomía con ultrasonido focalizado se hace en un hemisferio del cerebro. La cirugía afecta al lado del cuerpo opuesto al que se ha intervenido.
La talamotomía con ultrasonido focalizado deja una lesión que puede generar cambios permanentes en la función cerebral. Algunas personas han experimentado alteraciones de la sensibilidad, problemas para caminar o dificultades de movimiento. Sin embargo, la mayoría de las complicaciones desaparecen solas o son lo suficientemente leves como para no interferir con la calidad de vida.
En la estimulación cerebral profunda, se implanta un electrodo dentro del cerebro. La magnitud de la estimulación generada por el electrodo se controla mediante un dispositivo similar a un marcapasos que se coloca bajo la piel del pecho. Un cable que va por debajo de la piel conecta el dispositivo con el electrodo.
Estilo de vida y remedios caseros
Para reducir o aliviar los temblores:
- Evita la cafeína. La cafeína y otros estimulantes pueden aumentar los temblores.
- Toma alcohol con moderación, o directamente no consumas bebidas alcohólicas. Algunas personas observan que sus temblores mejoran levemente después de beber alcohol, pero beber no es una buena solución. Los temblores tienden a empeorar una vez que desaparecen los efectos del alcohol. Además, a la larga, se necesita cada vez más cantidad de alcohol para aliviar los temblores, lo que puede causar un trastorno por consumo de alcohol.
- Aprende a relajarte. El estrés y la ansiedad tienden a empeorar los temblores. En cambio, un estado de relajación puede mejorarlos. No es posible eliminar todos los factores de estrés. Sin embargo, puedes cambiar la forma en que reaccionas a las situaciones estresantes usando diversas técnicas de relajación, como masajes o meditación.
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Haz cambios en tu estilo de vida. Utiliza la mano menos afectada por el temblor con mayor frecuencia. Busca formas de evitar escribir con la mano afectada por el temblor, como utilizar la banca en línea y las tarjetas de débito en lugar de emitir cheques.
Prueba los comandos activados por voz en tu teléfono inteligente y software de reconocimiento del habla en tu computadora.
Estrategias de afrontamiento, y apoyo
Para muchas personas, el temblor hereditario puede tener consecuencias sociales y psicológicas graves. Si los efectos del temblor hereditario te dificultan vivir la vida tan plenamente como lo hiciste una vez, considera unirte a un grupo de apoyo.
Los grupos de apoyo no son para todos, pero te podría resultar útil tener el aliento de las personas que comprenden lo que estás atravesando. O consulta con un terapeuta o asistente social que puede ayudarte a enfrentar los desafíos de vivir con temblor hereditario.
Preparación antes de la cita
Lo más probable es que empieces por ver al proveedor principal de atención médica. O bien, podrían remitirte de inmediato a un médico especializado en afecciones del cerebro y del sistema nervioso, o neurólogo.
A continuación encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica.
Qué puedes hacer
Cuando programes la cita médica, pregunta si hay algo que debas hacer por adelantado, como estar en ayunas antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:
- Los síntomas, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
- Información personal clave, como momentos de gran estrés, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares.
- Todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tomes, junto con las dosis.
- Preguntas para hacerle al proveedor de atención médica.
Si es posible, pide a un familiar o un amigo que te acompañe para ayudarte a recordar la información que recibas.
En el caso del temblor hereditario, entre algunas preguntas para hacerle al proveedor de atención médica se incluyen las siguientes:
- ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
- ¿Existen otras causas posibles?
- ¿Qué pruebas necesito?
- ¿Cómo suele evolucionar el temblor hereditario?
- ¿Cuáles son los tratamientos disponibles y cuál me recomienda?
- Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas afecciones de manera conjunta?
- ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
- ¿Debería consultar a un especialista? Si es así, ¿cuál me recomienda?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
No dudes en hacer otras preguntas.
Qué esperar del médico
Es probable que el proveedor de atención médica te haga una serie de preguntas, como las siguientes:
- ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
- ¿Tienes antecedentes familiares de temblores?
- ¿Alguna vez tuviste una lesión en la cabeza?
- ¿Qué partes del cuerpo están afectadas?
- ¿Hay algo que alivie o empeore tus temblores?
Last Updated May 12, 2023
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