Análisis de vellosidades coriónicas

Perspectiva general

Por qué se debe hacer

La muestra de vellosidades coriónicas puede brindar información sobre la composición genética de tu bebé. Generalmente, la muestra de vellosidades coriónicas se ofrece cuando los resultados de la prueba podrían tener un impacto significativo sobre el cuidado del embarazo o sobre tu deseo de continuar con el embarazo.

La muestra de vellosidades coriónicas normalmente se realiza entre las 11 y las 14 semanas de embarazo, más temprano que otras pruebas de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis.

Podrías considerar la muestra de vellosidades coriónicas si:

• Obtuviste un resultado positivo en una prueba de diagnóstico prenatal. Si los resultados de un examen para detección, como el cribado del primer trimestre o el análisis de ADN libre fetal, son positivos o dudosos, podrías elegir realizar una muestra de vellosidades coriónicas para confirmar o descartar un diagnóstico.
• Tuviste una enfermedad cromosómica en un embarazo anterior. Si en un embarazo anterior el bebé tuvo síndrome de Down u otra enfermedad cromosómica, este embarazo también puede presentar un riesgo levemente mayor.
• Si tienes 35 años o más. Los bebés cuyas madres tienen 35 años o más corren un riesgo mayor de padecer una enfermedad cromosómica, como el síndrome de Down.
• Tienes antecedentes familiares de una enfermedad genética específica o se sabe que tú o tu pareja son portadores de una enfermedad genética. Además de identificar el síndrome de Down, la muestra de vellosidades coriónicas se puede utilizar para diagnosticar muchas otras enfermedades genéticas, incluyendo trastornos de un solo gen como la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística.

La muestra de vellosidades coriónicas no puede detectar determinadas anomalías congénitas, como un defecto del tubo neural. Si existe preocupación por los defectos del tubo neural, se podría recomendar una ecografía o una amniocentesis genética en lugar de una muestra de vellosidades coriónicas.

El profesional de salud podría advertir sobre la muestra de vellosidades coriónicas por vía transcervical, la cual se realiza a través de la vagina, si tienes:

• Una infección cervical o vaginal, como el herpes.
• Sangrado o goteo vaginal durante las dos semanas anteriores.
• Una placenta inaccesible debido a un útero ladeado o crecimientos no cancerosos en el cuello del útero o la parte baja del útero.

Rara vez, el profesional de salud podría advertir sobre la muestra de vellosidades coriónicas por vía transcervical, la cual se realiza a través de la pared abdominal, si:

• El útero está ladeado hacia atrás y la placenta se ubica en la parte trasera del útero.

Riesgos

La toma de muestra de vellosidades coriónicas conlleva muchos riesgos, incluidos:

• Abortos espontáneos. Se estima que el riesgo de aborto espontáneo luego de la toma de muestra de vellosidades coriónicas es del 0.22 por ciento.

• Sensibilización de Rh. La toma de muestra de vellosidades coriónicas puede provocar que algunas de las células de la sangre del bebé ingresen en tu torrente sanguíneo. Si tienes sangre Rh negativo y no has desarrollado anticuerpos para la sangre Rh positivo, te darán una inyección de un producto sanguíneo llamado inmunoglobulina Rh luego de la toma de muestra de vellosidades coriónicas.

  Esto evitará que tu cuerpo produzca anticuerpos Rh que puedan cruzar la placenta y provocar daños a los glóbulos rojos del bebé. Un análisis de sangre puede detectar si has comenzado a crear anticuerpos.

• Infección. Muy rara vez, la toma de muestra de vellosidades coriónicas puede provocar infección uterina.

Algunos estudios anteriores indicaban que la toma de muestra de vellosidades coriónicas podía provocar defectos en los dedos de las manos o los pies de los bebés. Sin embargo, el riesgo parece ser una preocupación solo si el procedimiento se realiza antes de la décima semana de embarazo.

Cómo prepararte

Es posibles que debas tener la vejiga llena para tomar la muestra de vellosidades coriónicas. Consulta con el profesional de salud la cantidad de líquido que debes tomar, así como cualquier otra preparación previa a la prueba que pueda ser necesaria antes de la consulta.

El profesional de salud te explicará el procedimiento y te pedirá que firmes un formulario de consentimiento antes de que comience el procedimiento. Considera pedirle a alguien que te acompañe a la consulta para recibir apoyo emocional o que luego te lleve a casa.

Lo que puedes esperar

La toma de muestra de vellosidades coriónicas por lo general se lleva a cabo en un centro ambulatorio o el consultorio del profesional de salud.

Durante el procedimiento

En primer lugar, el profesional de salud realizará una ecografía para determinar la edad gestacional de tu bebé y la posición de la placenta. Te recostarás boca arriba sobre una camilla de examen con el abdomen descubierto. El profesional de salud te aplicará un gel especial sobre el abdomen y luego, con un pequeño dispositivo conocido como transductor ecográfico, mostrará la posición de tu bebé en un monitor.

Luego, utilizará la imagen de la ecografía como guía y tomará la muestra de tejido de la placenta mientras permaneces recostada. Esto se puede hacer a través del cuello uterino (transcervical) o de la pared abdominal (transabdominal).

• Muestra de vellosidades coriónicas transabdominal. Después de limpiarte el abdomen con un antiséptico, el profesional de salud introducirá una aguja larga y delgada por la pared abdominal hacia el interior del útero. Podrías notar una sensación punzante cuando la aguja ingresa en la piel y podrías sentir calambres cuando la aguja ingresa en el útero. La muestra de tejido de la placenta se extraerá con una jeringa, y se quitará la aguja.
• Muestra de vellosidades coriónicas transcervical. Después de limpiarte la vagina y el cuello del útero con un antiséptico, el profesional de salud te abrirá la vagina con un espéculo e introducirá un tubo delgado y hueco a través del cuello uterino. Cuando el catéter llegue a la placenta, con una suave succión se extraerá una pequeña muestra de tejido.

Después del procedimiento

Es posible que experimentes una pequeña cantidad de sangrado vaginal inmediatamente después de procedimiento.

Puedes retomar tu nivel de actividad normal después del procedimiento. Sin embargo, podrías considerar evitar el ejercicio extenuante y la actividad sexual por un día.

Mientras tanto, se analizará la muestra de tejido en un laboratorio. Los resultados podrían tardar algunos días o semanas, según la complejidad del análisis.

Comunícate con tu profesional de salud si presentas lo siguiente:

• Pérdida de líquido por la vagina
• Sangrado intenso
• Fiebre
• Contracciones uterinas

Resultados

El proveedor de atención médica o un asesor en genética te ayudarán a comprender los resultados del análisis de vellosidades coriónicas. A veces, los resultados de las pruebas no son claros, y la amniocentesis (otra prueba de diagnóstico prenatal) es necesaria para aclarar el diagnóstico.

Con el análisis de vellosidades coriónicas, existe una escasa posibilidad de que el resultado sea falso positivo, es decir, cuando el resultado es positivo, pero no hay enfermedad. También es importante recordar que el análisis de vellosidades coriónicas no puede identificar todos los defectos congénito, como la espina bífida y otros defectos del tubo neural.

Si el análisis de vellosidades coriónicas indica que tu bebé tiene una afección genética o cromosómica que no puede tratarse, es posible que debas enfrentarte a decisiones dolorosas, como decidir si continuar o no con el embarazo. Busca el apoyo de tu equipo de atención médica y de tus seres queridos en este momento difícil.