Fenilcetonuria

Descripción general

La fenilcetonuria (PKU) es una anomalía congénita que hace que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en el cuerpo. A los recién nacidos se les realiza un análisis para detectar PKU.

Síntomas

La fenilcetonuria (PKU) sin tratar puede derivar en daño cerebral, retraso mental, síntomas de conducta o convulsiones.

Tratamientos

El tratamiento incluye una dieta estricta con restricción de proteínas.