Osteogénesis imperfecta

Descripción

Grupo de trastornos que se transmiten de manera hereditaria y que causan fragilidad ósea, a veces sin motivo conocido.

Descripción general

La osteogénesis imperfecta se debe a alteraciones genéticas. Estos genes afectan la forma en que el organismo produce una proteína llamada colágeno, necesaria para la fortaleza de los huesos. Existen varios tipos de esta afección, de leves a graves.

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo. Pueden ser leves, con solo unas pocas fracturas óseas a lo largo de la vida. Algunas personas se fracturan cientos de huesos a lo largo de su vida, incluso en el útero. Algunos bebés mueren al nacer o poco después.

Tratamientos

Los tratamientos incluyen medicamentos para fortalecer los huesos y fisioterapia y terapia ocupacional. A muchos niños se les realiza una cirugía ortopédica para colocar varillas metálicas en los huesos con el fin de fortalecerlos.