Genitales ambiguos

Perspectiva general

Tener genitales ambiguos es una enfermedad poco común en la que los genitales externos de un niño no parecen ser masculinos o femeninos con claridad. En un bebé con genitales ambiguos, los genitales pueden estar desarrollados de manera incompleta o el bebé puede tener características de ambos sexos. Los órganos sexuales externos pueden no coincidir con los órganos sexuales internos o el sexo genético.

Tener genitales ambiguos no es una enfermedad, sino un trastorno del desarrollo sexual. Por lo general, los genitales ambiguos son notorios en el nacimiento o poco después de este, y pueden ser muy angustiantes para la familia. Tu equipo médico buscará la causa de los genitales ambiguos y te proporcionarán información y asesoramiento que pueden ayudar a tomar decisiones en cuanto al género de tu bebé y los tratamientos necesarios.

Síntomas

Es probable que el equipo médico sea el primero en reconocer los genitales ambiguos poco después del nacimiento del bebé. En algunas ocasiones, se puede sospechar de la existencia de genitales ambiguos antes del nacimiento (de forma prenatal). Sus características pueden diferir en cuanto a gravedad, según el momento del desarrollo genital en el que ocurrió el problema y la causa del trastorno.

Aquellos bebés que son genéticamente de sexo femenino (con dos cromosomas X) pueden presentar lo siguiente:

• Un clítoris agrandado que puede parecer un pene
• Labios vaginales cerrados o con pliegues que parecen un escroto
• Bultos que parecen testículos en los labios vaginales fusionados

Aquellos bebés que son genéticamente de sexo masculino (con un cromosoma X y uno Y) pueden presentar lo siguiente:

• Una enfermedad en la cual el tubo estrecho que lleva la orina y el semen (uretra) no llega hasta la punta del pene (hipospadia)
• Un pene anormalmente pequeño con la apertura uretral cerca del escroto
• La ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el escroto
• Testículos sin descender y un escroto vacío que tiene el aspecto de labios vaginales con o sin micropene

Causas

Los genitales ambiguos suelen presentarse principalmente cuando las anomalías hormonales que suceden durante el embarazo interrumpen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los cromosomas sexuales. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o uno Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es genéticamente del sexo masculino (un cromosoma X y uno Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se convierte en órganos masculinos u órganos femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas masculinas.

• En los hombres, una región en el cromosoma Y desencadena el desarrollo de los testículos, que producen hormonas masculinas. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos fetales.
• En un feto sin un cromosoma Y (sin los efectos de las hormonas masculinas), los genitales se desarrollan como femeninos.

En algunos casos, es posible que una anomalía cromosómica determine el complejo del sexo genético.

Cómo se producen los genitales ambiguos

Una interrupción en los pasos que determinan el sexo puede ocasionar una incompatibilidad entre el aspecto de los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

• La falta o la deficiencia de hormonas masculinas en un feto genéticamente masculino puede producir genitales ambiguos, mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el desarrollo produce genitales ambiguos en un feto genéticamente femenino.
• Las mutaciones en ciertos genes pueden influir en el desarrollo sexual del feto y producir genitales ambiguos.
• Las anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma sexual o la existencia de uno adicional, también pueden ocasionar genitales ambiguos.
• En algunos casos, no es posible determinar la causa de los genitales ambiguos.

Posibles causas en bebés con sexo genético femenino

Las causas de los genitales ambiguos en un bebé genéticamente de sexo femenino pueden incluir las siguientes:

• Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales produzcan hormonas masculinas (andrógenos) en exceso.
• Exposición prenatal a hormonas masculinas. Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan la producción de hormonas masculinas en una mujer embarazada pueden provocar que los genitales femeninos en desarrollo adquieran más características masculinas. Un bebé en desarrollo también puede estar expuesto a una cantidad excesiva de hormonas masculinas si la madre padece una enfermedad o un trastorno que produce un desequilibrio hormonal.
• Tumores. En muy pocas ocasiones, la madre puede tener un tumor que produzca hormonas masculinas.

Causas posibles en personas genéticamente masculinas

Las causas de los genitales ambiguos en una persona genéticamente masculina pueden incluir las siguientes:

• Desarrollo deficiente de los testículos. Esto puede deberse a anomalías genéticas o a causas desconocidas.
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En este trastorno, los tejidos genitales en desarrollo no responden con normalidad a las hormonas masculinas producidas por los testículos.
• Anomalías relacionadas con los testículos o la testosterona. Varias anomalías pueden interferir en la actividad de los testículos. Estas pueden incluir problemas estructurales con los testículos, problemas con la producción de la hormona masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
• Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Este defecto de la enzima afecta la producción normal de la hormona masculina.

Los genitales ambiguos también pueden ser una característica de algunos síndromes complejos infrecuentes que afectan muchos sistemas de órganos.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares pueden tener un papel en el desarrollo de los genitales ambiguos, ya que muchos trastornos del desarrollo sexual causados por anomalías genéticas pueden ser heredados. Los factores de riesgo posibles para el desarrollo de genitales ambiguos incluyen antecedentes familiares de lo siguiente:

• Muertes inexplicables en la primera infancia
• Infertilidad, falta de períodos menstruales o vello facial excesivo en mujeres
• Anomalías genitales
• Desarrollo físico anormal durante la pubertad
• Hiperplasia suprarrenal congénita, grupo de trastornos genéticos heredados que afecta a las glándulas suprarrenales

Si hay antecedentes familiares de estos factores de riesgo, considera tener un asesoramiento médico antes de intentar concebir. También puede ser de utilidad el asesoramiento genético.

Complicaciones

Las complicaciones de los genitales ambiguos comprenden:

• Esterilidad. El hecho de que una persona con genitales ambiguos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las mujeres con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas si así lo deciden.
• Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. Algunos trastornos del desarrollo sexual están asociados con un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer.

Diagnóstico

El diagnóstico de genitales ambiguos se suele dar al momento del nacimiento o poco después. Los médicos y personal de enfermería que asisten el parto quizás noten los signos de genitales ambiguos en el recién nacido.

Causas

Determinar la causa

Si tu bebé nace con genitales ambiguos, los médicos trabajarán para determinar la causa de base. La causa ayuda a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el género del bebé. El médico probablemente comenzará por preguntarte acerca de tu familia y tu historia clínica. Hará un examen físico para verificar si hay testículos y evaluar los genitales del bebé.

El equipo médico probablemente te recomiende estas pruebas:

• Análisis de sangre para medir los niveles hormonales
• Análisis de sangre para analizar los cromosomas y determinar el sexo genético (XX o XY) o pruebas para detectar trastornos de un solo gen
• Ecografías de la pelvis y el abdomen para verificar si hay testículos que no descendieron, útero o vagina
• Estudios radiológicos con un tinte de contraste para que ayuden a clarificar la anatomía

En ciertos casos, puede ser necesaria una cirugía mínimamente invasiva para extraer una muestra de tejido de los órganos reproductores de tu recién nacido.

Diagnóstico

Determinación del sexo

El médico utilizará la información obtenida mediante estas pruebas para recomendar el sexo de tu bebé. La recomendación se basará en la causa, el sexo genético, la anatomía, el posible futuro sexual y reproductivo, la identidad sexual probable en la edad adulta y la conversación que mantenga contigo.

En algunos casos, las familias pueden tomar una decisión unos días después del nacimiento. Sin embargo, es importante que las familias esperen los resultados de las pruebas. En ocasiones, asignar un sexo puede ser una tarea compleja, y puede resultar difícil predecir el impacto a largo plazo. Los padres deben saber que, a medida que su hijo crezca, este puede tomar otra decisión con respecto a su identidad sexual.

Tratamiento

Una vez que tú y el médico hayan elegido el género del bebé, se puede optar por comenzar el tratamiento para los genitales ambiguos. El objetivo del tratamiento es alcanzar el bienestar psicológico y social, como también permitir la función sexual y la fertilidad en el mayor grado posible. El momento para comenzar el tratamiento dependerá de la situación específica del niño.

Los genitales ambiguos son una afección poco frecuente y compleja que suele requerir la intervención de un equipo de expertos. El equipo puede incluir a pediatras, neonatólogos, urólogos pediátricos, cirujanos generales pediátricos, endocrinólogos, genetistas, y psicólogos o trabajadores sociales.

Medicamentos

Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o compensar el desequilibrio hormonal. Por ejemplo, en una persona con sexo genético femenino con un clítoris levemente agrandado a causa de un caso menor a moderado de hiperplasia suprarrenal congénita, los niveles adecuados de hormonas pueden reducir el tamaño del tejido. Otros niños pueden tomar hormonas cerca de la edad en la que normalmente tendrían la pubertad.

Cirugía

En el caso de niños con genitales ambiguos, se puede realizar una cirugía con los siguientes fines:

• Preservar la función sexual normal
• Crear genitales que parezcan más comunes

El momento para realizar la cirugía dependerá de la situación específica del niño. Algunos médicos prefieren postergar la cirugía que se hace únicamente por razones estéticas hasta que la persona con genitales ambiguos sea lo suficientemente madura para participar en la decisión sobre la asignación de género.

En el caso de niñas con genitales ambiguos, los órganos sexuales pueden funcionar normalmente a pesar de la apariencia externa ambigua. Si la vagina de una niña está escondida debajo de la piel, la cirugía durante la niñez puede ayudar con la función sexual posteriormente. Para los niños, la cirugía para reconstruir un pene incompleto puede normalizar la apariencia y permitir que se produzcan erecciones. Puede ser necesaria una cirugía para reponer los testículos en el escroto.

Los resultados de las cirugías suelen ser satisfactorios, pero es posible que se necesite repetir las cirugías luego. Los riesgos incluyen un resultado estético decepcionante o disfunción sexual, como incapacidad para alcanzar el orgasmo.

Atención continua

Los niños con genitales ambiguos requieren una atención médica continua y controles para evitar complicaciones, como exámenes para detección de cáncer, al llegar a la edad adulta.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si le diagnostican genitales ambiguos a tu bebé, es posible que te preocupes acerca del futuro de tu hijo. Los profesionales de la salud mental pueden ayudarte a afrontar este desafío difícil e inesperado. Pídele al médico de tu hijo que te derive a un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a personas en tu situación.

Además de la orientación continua para tu familia y para tu hijo, un grupo de apoyo puede ser beneficioso, ya sea en persona o en línea. Tu hijo se puede ver beneficiado por la orientación continua brindada por profesionales de la salud y la participación en grupos de apoyo en la adultez.

No saber el sexo de tu recién nacido de inmediato puede transformar una celebración esperada en una crisis estresante. El equipo médico te proporcionará actualizaciones e información lo antes posible para ayudarte a responder cualquier pregunta acerca de la salud de tu hijo.

Considera posponer un anuncio formal del nacimiento hasta que se complete el análisis y hayas desarrollado un plan con el asesoramiento de tu equipo médico. Date tiempo para aprender y pensar acerca del problema antes de responder preguntas difíciles de tu familia y amigos.

Preparación antes de la cita

Si tu bebé nació con genitales ambiguos, es posible que te deriven a un centro médico que cuente con médicos con experiencia en esta enfermedad. A continuación, presentamos información para ayudarte a que te prepares para la consulta y para que sepas qué debes esperar del médico.

Lo que puedes hacer

Antes de la consulta:

• Pregunta qué puedes hacer con anticipación para preparar al niño para los análisis y procedimientos.
• Habla acerca de los antecedentes familiares con tus parientes y trae la información personal esencial: esta debe incluir los antecedentes familiares de enfermedades o afecciones genéticas, como los genitales ambiguos.
• Considera ir acompañado de un familiar o un amigo. A veces es difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. Quizás la persona que te acompaña recuerda información que tú pasaste por alto u olvidaste.
• Prepara una lista de preguntas para hacerle al médico.

Algunas preguntas para hacerle al médico son las siguientes:

• ¿Cuál fue la causa de los genitales ambiguos de mi bebé?
• ¿Qué análisis genético se ha realizado?
• ¿Qué otros análisis necesita mi bebé?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que me indica?
• ¿Existe alguna alternativa genérica al medicamento que me receta?
• ¿Hay alguna restricción que mi bebé deba seguir?
• ¿Es necesario que otros especialistas atiendan a mi bebé?
• ¿Qué opciones de terapia y apoyo existen para nuestra familia?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme a casa? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer cualquier otra pregunta durante la consulta.

Qué esperar de tu médico

Es probable que tu médico te haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Hay alguien de tu familia que tenga antecedentes médicos de genitales ambiguos?
• ¿Hay alguien de tu familia que tenga antecedentes médicos de otras enfermedades genéticas?
• ¿Hay tendencia de enfermedades o afecciones en la familia que sean hereditarias?
• ¿Alguna vez has tenido un aborto espontáneo?
• ¿Has tenido un bebé que murió durante la infancia?

Si ya te preparaste para responderlas, luego podrás tener más tiempo para hablar de otros temas sobre los que quieras consultar.