Síndrome de Lynch

Perspectiva general

El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de tener cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tipos de cánceres. El síndrome de Lynch se conoce históricamente como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC).

Varios síndromes hereditarios pueden aumentar tu riesgo de tener cáncer de colon o cáncer del endometrio, pero el síndrome de Lynch es el más común. Los médicos estiman que aproximadamente 3 de cada 100 cánceres de colon o endometrio son causados por el síndrome de Lynch.

Las familias con síndrome de Lynch suelen tener más casos de cáncer de colon o endometrio de lo que se esperaría. El síndrome de Lynch también causa cáncer a una edad más temprana que en la población en general.

Síntomas

Las personas con síndrome de Lynch pueden presentar lo siguiente:

  • Cáncer de colon a una edad temprana, en especial antes de los 50 años
  • Antecedentes familiares de cáncer de colon que se da a una edad temprana
  • Antecedentes familiares de cáncer que afecta el útero (cáncer de endometrio)
  • Antecedentes familiares de otros cánceres relacionados, entre ellos el cáncer de ovario, de riñón, de estómago, del intestino delgado, de hígado, cáncer de glándulas sudoríparas (carcinoma sebáceo) y otros tipos de cánceres

Cuándo debes consultar con un médico

Si te preocupan tus antecedentes familiares de cáncer de colon o endometrio, háblalo con tu médico. Juntos, tú y tu médico, pueden considerar realizar una evaluación genética de tus antecedentes familiares y tu riesgo de padecer cáncer.

Si a uno de tus familiares le han diagnosticado síndrome de Lynch, infórmaselo al médico. Pide que se te derive a un asesor genético. Los asesores genéticos están capacitados en genética y asesoramiento. Ellos pueden ayudarte a entender el síndrome de Lynch, sus causas y el tipo de cuidados que se recomiendan para personas que lo padecen. Un asesor genético también puede ayudarte a revisar toda la información sobre la enfermedad y a entender si un análisis genético es adecuado para ti.

Causas

El síndrome de Lynch se produce en familias con un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que si un padre tiene la mutación del gen para el síndrome de Lynch hay un 50 % de posibilidades de que la mutación se transmita a cada hijo. El riesgo de tener síndrome de Lynch es el mismo independientemente de si el portador del gen con la mutación es la madre o el padre, o si el bebé es un niño o una niña.

Cómo causan cáncer las mutaciones de los genes

Los genes afectados en el síndrome de Lynch son responsables de corregir cambios en el código genético (genes de reparación de desapareamiento).

Tus genes contienen ADN, que transporta instrucciones para cada proceso químico del cuerpo. A medida que las células crecen y se dividen, hacen copias de su ADN, por lo que no es extraño que se den algunos errores comunes.

Las células normales tienen mecanismos para reconocer los errores y repararlos. Sin embargo, las células de las personas que heredan uno de los genes anormales asociados con el síndrome de Lynch carecen de la habilidad de reparar esos errores menores. Una acumulación de esos errores lleva a un mayor daño genético dentro las células, lo que eventualmente puede llevar a que las células se conviertan en células cancerosas.

Complicaciones

Más allá de causar complicaciones de salud, un trastorno genético como el síndrome de Lynch puede causar otras preocupaciones. Un asesor genético está capacitado para ayudarte a explorar las áreas de tu vida que puedan haberse visto afectadas por tu diagnóstico, por ejemplo:

  • Tu privacidad. Los resultados de tu análisis genético quedarán registrados en tu historia clínica, a la que pueden tener acceso las compañías de seguro y los empleadores. Puede preocuparte que al haber recibido diagnóstico de síndrome de Lynch te sea más difícil cambiar de trabajo o de proveedor de plan de salud en el futuro. Un asesor genético puede explicarte qué leyes te protegen.
  • Tus hijos. Si tienes síndrome de Lynch, tus hijos tienen riesgo de heredar tus mutaciones genéticas. Si uno de los padres es portador de una mutación genética de síndrome de Lynch, cada hijo tiene el 50 % de posibilidades de heredar esa mutación. Un asesor genético puede ayudarte a establecer un plan para hablar de este tema con tus hijos, incluso cómo y cuándo decirles y cuándo deberían considerar hacerse las pruebas.
  • Tu familia lejana. Un diagnóstico de síndrome de Lynch afecta a tu familia entera, ya que muchos otros familiares de sangre pueden tener síndrome de Lynch. Un asesor genético puede ayudarte a encontrar la mejor manera de explicarles a los miembros de tu familia que te estás realizando pruebas genéticas y qué significan los resultados.

Diagnóstico

Si se sospecha que tienes síndrome de Lynch, el médico puede hacerte preguntas sobre tus antecedentes familiares de cáncer de colon, de endometrio y otros tipos de cáncer. Esto puede llevar a otros exámenes y procedimientos para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Antecedentes familiares

El médico puede derivarte para que te realicen más evaluaciones para el síndrome de Lynch si cumples con las siguientes condiciones:

  • Varios familiares con tumores asociados al síndrome de Lynch, entre ellos cáncer colorrectal. Ejemplos de otros tumores asociados al síndrome de Lynch, entre ellos aquellos que afectan el endometrio, los ovarios, el estómago, el intestino delgado, los riñones, el cerebro o el hígado.
  • Familiares a los que se les diagnosticó cáncer a edades menores que el promedio para ese tipo de cáncer.
  • Más de una generación familiar afectada por un tipo de cáncer.

Examen de tumores

Si tú o alguien de tu familia tiene diagnóstico de cáncer, un examen especial puede revelar si el tumor tiene características específicas que correspondan al cáncer por síndrome de Lynch. Para el examen de tumores se pueden utilizar muestras de células de cáncer de colon y, a veces, de otros tumores.

El examen de tumores puede revelar si el cáncer fue causado por los genes relacionados con el síndrome de Lynch. Entre los exámenes de tumores se incluyen los siguientes:

  • Examen de inmunohistoquímica. El examen de inmunohistoquímica (IHC) utiliza tintes especiales para teñir las muestras de tejido. La presencia o ausencia de manchas indica la presencia de determinadas proteínas en el tejido. La ausencia de proteínas puede indicarle a los médicos qué gen mutado causó el cáncer.
  • Examen de inestabilidad de microsatélites. Los microsatélites son secuencias de ADN. En las personas con síndrome de Lynch, puede haber errores o inestabilidad en estas secuencias de las células tumorales.

Los resultados positivos en los exámenes de inmunohistoquímica o inestabilidad de microsatélites (MSI) indican que los genes conectados con el síndrome de Lynch no funcionan bien. Sin embargo, los resultados no pueden decirte si tienes o no síndrome de Lynch porque algunas personas manifiestan estas mutaciones genéticas solamente en las células cancerosas.

Las personas con síndrome de Lynch tienen estas mutaciones genéticas en todas sus células. Los exámenes genéticos pueden determinar si tienes o no estas mutaciones.

Los exámenes de inmunohistoquímica o inestabilidad de microsatélites se ofrecen cada vez más a cualquier persona con diagnóstico de cáncer de colon o endometrio para buscar signos que puedan indicar síndrome de Lynch. Los médicos esperan que esto ayude a identificar familias con síndrome de Lynch que no cumplen los criterios usuales de los análisis genéticos.

Análisis genéticos

El análisis genético busca cambios en los genes que indiquen que tienes síndrome de Lynch. Puede que se te solicite una muestra de sangre para análisis genético. Mediante análisis especiales de laboratorio, los médicos buscar genes específicos que pueden tener mutaciones que causen síndrome de Lynch.

El análisis genético puede mostrar lo siguiente:

  • Un resultado de análisis genético positivo. Un resultado positivo, lo que significa que se descubrió una mutación genética; no indica que tengas cáncer o que vayas a tener cáncer. Sin embargo, sí significa que tienes un riesgo mayor de manifestar determinados tipos de cáncer en algún momento.

    El grado de riesgo depende de qué gen ha mutado en tu familia y de si puedes someterte a exámenes para detección temprana de cáncer u operaciones para reducir el riesgo y así disminuir el riesgo de tener cáncer. Tu asesor genético puede explicarte los riesgos individuales según tus resultados.

  • Un resultado de análisis genético negativo. Un resultado negativo, que significa que no se encontró una mutación genética, indica que es probable que no tengas el síndrome de Lynch. Aún puedes presentar un riesgo alto de tener cáncer si tienes antecedentes familiares fuertes de cáncer.
  • Una variación genética de importancia desconocida. Los análisis genéticos no siempre te dan una respuesta de sí o no sobre el riesgo de cáncer. A veces, los análisis genéticos revelan una variación genética de importancia desconocida. Tu asesor genético puede explicarte las implicancias de ese resultado.

En ocasiones, los análisis genéticos para detectar el síndrome de Lynch se hacen como parte de un examen para detectar mutaciones genéticas relacionadas con varios cánceres. Tu asesor genético analizará contigo los riesgos y los beneficios del análisis genético. Te explicará qué puede y qué no puede decirte el análisis genético.

Tratamiento

El cáncer de colon por síndrome de Lynch se trata de forma similar a los otros tipos de cáncer de colon. Sin embargo, la cirugía de cáncer de colon por síndrome de Lynch probablemente implique la extirpación de una porción mayor del colon, ya que las personas con síndrome de Lynch tienen un alto riesgo de volver a tener cáncer de colon en el futuro.

Tus opciones de tratamiento dependerán de la etapa y la ubicación del cáncer, así como de tu salud en general, tu edad y tus preferencias personales. Entre los tratamientos para el cáncer de colon se pueden incluir cirugía, quimioterapia y radioterapia.

Examen para detección de cáncer para personas con síndrome de Lynch

Si tienes síndrome de Lynch pero no te han diagnosticado ningún tipo de cáncer asociado, estado a veces llamado “previviente”, el médico puede preparar un plan de detección de cáncer para ti.

Las investigaciones aun no establecen qué examen para detección de cáncer es mejor para las personas con síndrome de Lynch. Como resultado, la opinión de los grupos médicos sobre qué examen recomendar varía. Los mejores exámenes para ti dependerán de tus antecedentes familiares y del gen que cause el síndrome de Lynch.

Como parte del plan de detección de cáncer, el médico puede recomendar lo siguiente:

  • Examen para detección de cáncer de colon. Una colonoscopia le permite al médico ver dentro de tu colon entero y buscar áreas de crecimiento anormal que puedan indicar cáncer o células precancerosas. El examen para detección de cáncer de colon reduce el riesgo de morir de cáncer de colon al extirpar crecimientos de células precancerosas, llamados pólipos. Las personas con síndrome de Lynch generalmente comienzan a realizarse una colonoscopía de detección por año o cada dos a partir de aproximadamente los 20 años.

    Las personas con síndrome de Lynch tienden a manifestar pólipos en el colon que son más difíciles de detectar. Por esta razón, se recomiendan las técnicas de colonoscopía más nuevas. La colonoscopia de alta definición crea imágenes más detalladas y la colonoscopia con imágenes de banda estrecha utiliza una luz especial para crear imágenes más nítidas del colon. La cromoendoscopia utiliza un colorante para teñir el tejido del colon, lo que hace que sea más probable la detección de los pólipos planos que tienden a aparecer con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Lynch.

  • Examen para detección de cáncer del endometrio. Las mujeres que tienen síndrome de Lynch deben considerar realizarse una biopsia del endometrio cada uno o dos años.
  • Examen para detección de cáncer de ovario. Es posible que el médico recomiende una ecografía y un análisis de sangre anual para detectar el cáncer de ovario.
  • Examen para detección de cáncer en el sistema urinario. El médico puede recomendarte la realización exámenes periódicos para detectar cánceres en las vías urinarias. El análisis de una muestra de orina puede revelar sangre o células cancerosas.
  • Examen para detección de cáncer gastrointestinal. Tu médico puede recomendarte una endoscopía para detectar cáncer en el estómago y cáncer en el intestino delgado. El procedimiento de endoscopía le permite al médico ver tu estómago y otras partes de tu sistema gastrointestinal.

Aunque las investigaciones prueban la efectividad de los exámenes para detección de cáncer de colon en la reducción del riesgo de muerte por la enfermedad, investigaciones similares no han podido comprobar la efectividad de los exámenes para detección para otros tipos de cáncer. Aún así, los expertos recomiendan considerar la detección de estos otros tipos de cáncer a pesar de la falta de evidencia.

El médico puede recomendarte otros exámenes para detección de cáncer si tu familia tiene antecedentes de otros tipos de cáncer. Pregúntale al médico qué exámenes para detección son mejores para ti.

Aspirina para la prevención del cáncer

Los resultados de algunos estudios indican que tomar una aspirina diaria puede reducir el riesgo de tener varios tipos de cáncer relacionados con el síndrome de Lynch. Sin embargo, se necesitan más estudios para confirmar esto. Analiza con el médico los riesgos y los beneficios potenciales de una terapia con aspirina para determinar si esa podría ser una opción para ti.

Cirugía para prevenir cánceres causados por el síndrome de Lynch

En algunas situaciones, las personas con síndrome de Lynch pueden considerar someterse a una cirugía para reducir el riesgo de cáncer. Analiza con tu médico los riesgos y los beneficios de una cirugía preventiva.

Entre las opciones quirúrgicas para la prevención del cáncer se incluyen las siguientes:

  • Cirugía para extirpar los ovarios y el útero (ooforectomía e histerectomía). La cirugía preventiva para extirpar el útero elimina la posibilidad de que desarrolles cáncer de endometrio en el futuro. Al extirpar los ovarios se puede reducir el riesgo de padecer cáncer de ovario.

    A diferencia del cáncer de colon, no se ha comprobado que el análisis para detección del cáncer de ovario o endometrio reduzca el riesgo de morir de cáncer. Por esta razón, los médicos normalmente recomiendan cirugía preventiva para las mujeres que ya han sido madres.

  • Cirugía para extirpar el colon (colectomía). La cirugía para extirpar la mayoría o todo el colon reduce o elimina la posibilidad de que desarrolles cáncer de colon. Este procedimiento puede realizarse de forma que te permita eliminar los desechos normalmente sin la necesidad de usar una bolsa fuera de tu cuerpo para recogerlos. Es posible que la colectomía sea una opción si no puedes o no deseas someterte a exámenes para detección de cáncer de colon frecuentes.
Paciente sometiéndose a una colonoscopia

Durante una colonoscopia, el médico introduce un colonoscopio en tu recto para verificar si hay anomalías en todo tu colon.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Saber que tú o los miembros de tu familia tienen un mayor riesgo de cáncer puede ser estresante. Entre las formas saludables de enfrentar esta situación pueden incluirse las siguientes:

  • Averiguar todo lo que puedas sobre el síndrome de Lynch. Anotar preguntas sobre el síndrome de Lynch y hacérselas a tu médico o asesor genético en tu próxima consulta. Pedirle a tu equipo de atención médica que te brinde fuentes de información adicionales. Saber sobre el síndrome de Lynch puede ayudarte a sentir más confianza al tomar decisiones sobre tu salud.
  • Cuídate. Saber que tienes un mayor riesgo de cáncer puede hacerte sentir como si no pudieras controlar tu salud. Controla lo que puedas. Por ejemplo, elige una dieta saludable, haz actividad física con regularidad y duerme lo suficiente como para sentirte descansado. Asiste a todas las consultas médicas programadas, incluyendo tus exámenes para detección de cáncer.
  • Ponte en contacto con otras personas. Busca amigos y familiares con quienes puedas conversar sobre tus miedos. Conéctate con otras personas con síndrome de Lynch a través de grupos de apoyo, como Lynch Syndrome International. Busca otras personas de confianza con quienes puedas hablar, como miembros del clero. Pídele a tu médico que te derive a un terapeuta que pueda ayudarte a entender tus sentimientos.

Preparación antes de la cita

Si el médico cree que podrías tener síndrome de Lynch, es posible que te derive a un asesor genético.

Un asesor genético puede proporcionarte información para ayudarte a decidir si un análisis genético será útil para diagnosticarte el síndrome de Lynch u otro trastorno genético. Si eliges realizarte el examen, el asesor genético puede explicarte lo que significaría para ti un resultado positivo o uno negativo.

Lo que puedes hacer

A fin de prepararte para tu reunión con el asesor genético:

  • Reúne tus expedientes médicos. Si has tenido cáncer, trae tus expedientes médicos a la consulta con el asesor genético.
  • Pídele información a los miembros de tu familia que hayan padecido cáncer. Si los miembros de tu familia han tenido cáncer, pregúntales sobre su diagnóstico. Toma nota de los tipos de cáncer, los tipos de tratamiento y las edades al momento del diagnóstico.
  • Considera ir acompañado de un familiar o un amigo. A veces es difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. Quizás la persona que te acompaña recuerda información que tú pasaste por alto u olvidaste.
  • Anota preguntas para hacerle al asesor genético.

Preguntas que puedes hacer

Prepara una lista de preguntas para hacerle al asesor genético. Entre las preguntas que puedes hacer se incluyen las siguientes:

  • ¿Puede explicarme cómo se produce el síndrome de Lynch?
  • ¿Cómo se producen las mutaciones genéticas?
  • ¿Cómo es que las mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Lynch se transmiten en una familia?
  • Si un miembro de mi familia tiene síndrome de Lynch, ¿cuáles son las posibilidades de que yo también lo tenga?
  • ¿Qué tipo de exámenes implica un examen genético?
  • ¿Qué me dirán los resultados del examen genético?
  • ¿Cuánto tiempo podría tener que esperar por los resultados?
  • Si el resultado de mi examen genético es positivo, ¿qué posibilidades hay de que tenga cáncer?
  • ¿Qué tipos de exámenes para detección del cáncer pueden detectar cánceres relacionados con el síndrome de Lynch en etapa temprana?
  • Si el resultado de mi examen genético es negativo, ¿eso significa que no tendré cáncer?
  • ¿Cuántas mutaciones genéticas pueden pasarse por alto en el examen genético actual?
  • ¿Que significarán para mi familia los resultados de mi examen genético?
  • ¿Cuánto cuesta un examen genético?
  • ¿Mi compañía de seguros pagará por mi examen genético?
  • Si el resultado de mi examen genético es positivo, ¿qué leyes me protegen contra la discriminación genética?
  • ¿Está bien decidir no realizarme el examen genético?
  • Si decido no llevar a cabo el examen genético, ¿que significará a futuro para mi salud?
  • ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que preparaste para hacerle al asesor, no dudes en realizar otras preguntas durante la consulta.

Qué puedes esperar del asesor genético

El asesor genético probablemente te haga algunas preguntas sobre tus antecedentes médicos y aquellos de los miembros de tu familia. Tu asesor genético puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Te han diagnosticado cáncer?
  • ¿Hay miembros de tu familia a los que se les haya diagnosticado cáncer?
  • ¿A qué edad se le diagnosticó cáncer a cada miembro de tu familia?
  • ¿Algún miembro de tu familia se ha realizado alguna vez un examen genético?

Last Updated May 17, 2018


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