Embarazo saludable
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Fenilcetonuria
A la fenilcetonuria la causa un cambio en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. El tratamiento incluye principalmente una dieta especial y medicamentos.
Leucodistrofia metacromática
Este inusual trastorno genético hace que las sustancias grasas (sulfátidos) se acumulen en el cerebro y el sistema nervioso, y causen una pérdida progresiva de la función nerviosa.
Albinismo
En este grupo de trastornos hereditarios, el cuerpo produce poca melanina, o incluso nada. La melanina es un pigmento que determina el color del cabello, la piel y los ojos, así como el desarrollo de la visión.
Atresia pulmonar con septo ventricular intacto
La atresia pulmonar con tabique ventricular intacto es un defecto congénito del corazón poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento o poco después. Infórmate sobre los síntomas y cómo se trata.
Tórax en embudo
El tórax excavado hace que el esternón se hunda en el pecho. Esto puede afectar la función cardíaca y pulmonar. La cirugía ayuda a corregir la deformidad.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Infórmate más acerca de estos trastornos genéticos complejos que causan problemas en el tejido conjuntivo de la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos.
Displasia de cadera
Durante la infancia, esta enfermedad se suele corregir con un dispositivo de inmovilización suave. En el caso de los niños mayores y los adultos jóvenes es posible que haga falta una cirugía para corregir la desviación.
Estenosis pilórica
En este trastorno, una válvula entre el estómago de un bebé y el intestino delgado no puede abrirse lo suficiente para que el alimento pase. El tratamiento es una cirugía.
Trastornos metabólicos hereditarios
Causados por mutaciones genéticas, estos trastornos afectan la capacidad del cuerpo de procesar los alimentos y convertirlos en energía. También afectan la forma en la que se utiliza la energía, como para la reparación celular.
Deficiencia de MCAD
Este trastorno genético heredado impide la descomposición de ciertas grasas necesarias para generar energía, lo que deriva en un nivel peligrosamente bajo de glucosa sanguínea cuando no se trata.
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Type
- All
- Disease
Gender
Age
- All
- De recién nacido a un mes
- De 2 meses a 2 años lactante/niño pequeño
- Adulto de 19 a 44 años
- Preescolar de 3 a 5 años
- Adulto de 45 a 64 años
- Adolescente de 13 a 18 años
- Escolar/preadolescente de 6 a 12 años
- De 65 a más de 80
- Niño de 2 a 15 meses
- 80 años y más
- Escolar de 6 a 10 años
- Bebé prematuro
- 4 meses
- 2 meses
Focus
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