Presentación de diapositivas: Cómo se heredan los trastornos genéticos
Tus genes, cromosomas y ADN
Tu cuerpo está formado por billones de células. Cada célula tiene una estructura central (núcleo) que contiene tus cromosomas.
Cada cromosoma está formado por hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN), que están enrolladas estrechamente. Los genes son segmentos de ADN que determinan características específicas, como el color del pelo o de los ojos. Tienes más de 20 000 genes. Tienes dos copias de cada gen — una heredada de cada uno de tus padres.
Una variante es un cambio en tu ADN. Algunas variantes son benignas — no se asocian con problemas de salud. Otras variantes son patogénicas — están asociadas a una afección genética o de salud. Las variantes patogénicas a veces se conocen como mutaciones.
Muchos tipos de variaciones patogénicas cambian un gen o lo dañan. Estos genes anormales (mutaciones genéticas) pueden ser heredados o adquiridos. Las mutaciones genéticas adquiridas quizás se asocien con la exposición ambiental. Con frecuencia no entendemos cuáles son las exposiciones específicas que resultan en una mutación genética adquirida.
Cromosomas humanos
La mayoría de las células en el cuerpo normalmente contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Para cada uno de estos 23 pares has heredado un cromosoma de tu padre y otro de tu madre.
De los 23 pares, 22 son cromosomas no sexuales (autosomas) y el par que queda está formado por cromosomas sexuales, que determinan si eres varón (XY) o mujer (XX). Esta ilustración muestra cromosomas de una célula masculina.
Los trastornos pueden tener un patrón de herencia dominante o recesiva. La herencia dominante significa que solo una copia del gen — del padre o de la madre — necesita tener una mutación (variante patogénica) para que se exprese la característica o la enfermedad. La herencia recesiva significa que la característica o la enfermedad solo va a presentarse si ambas copias del gen — una de la madre y una del padre — son anormales (mutadas).
Patrón de herencia autosómico dominante
En un trastorno autosómico dominante, el gen anormal (mutado) está situado en uno de los primeros 22 pares de cromosomas (autosomas). Solo necesitas una copia del gen anormal para estar afectado por este tipo de trastorno.
Una persona con un trastorno autosómico dominante — el padre en este caso — tiene un 50 por ciento de pasar el gen anormal (y de tener un hijo afectado) y un 50 por ciento de pasar la copia normal del gen (y de tener un hijo no afectado) con cada embarazo.
La enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan son dos ejemplos de trastornos autosómicos dominantes. Las mutaciones a los genes BRCA1 y BRCA2 — que se han asociado con el cáncer de mama — también se trasmiten en este patrón.
Patrón hereditario autosómico recesivo
En un trastorno autosómico recesivo, el gen recesivo anormal (mutado) está situado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Para heredar un trastorno autosómico recesivo — como fibrosis quística, anemia de células falciformes, o fenilcetonuria — ambos padres deben ser portadores. El hijo hereda dos copias de un gen anormal — una de cada padre.
Un portador es un individuo que no está afectado que tiene una copia del gen anormal y otra copia que es normal. Con cada embarazo, dos portadores tienen un 25 por ciento de posibilidad de tener un hijo no afectado, con dos copias normales de un gen (izquierda), un 50 por ciento de posibilidad de tener un hijo no afectado que también es portador (medio), y un 25 por ciento de posibilidad de tener un hijo afectado, con dos copias anormales del gen (derecha).
Patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X en el padre
En un patrón de herencia de genes recesivos ligados al cromosoma X, el gen anormal (mutado) está en el cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne, algunos tipos de daltonismo, y la hemofilia A son ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X.
Un hombre con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X pasará su cromosoma Y normal a sus hijos varones, y nadie se verá afectado. Pasará su cromosoma X (con el gen anormal) a sus hijas mujeres, y todas serán portadoras de la enfermedad. Sus hijas quizás no presenten síntomas o solo presenten características leves del trastorno, y tal vez pasen el gen anormal a sus hijos.
Patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X con madre portadora
Las mujeres portadoras de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X con frecuencia no presentan síntomas, aunque algunas puedan presentar síntomas leves del trastorno. Esto es porque las portadoras tienen una copia normal del gen y una copia anormal (mutada). La copia normal típicamente puede compensar por la copia anormal.
Los varones tienen solo un cromosoma X y generalmente se verán afectados si hay una copia anormal de un gen en este cromosoma.
Una mujer portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X con cada embarazo tiene un 25 por ciento de probabilidad de los resultados siguientes:
- Tener un hijo no afectado
- Tener una hija no afectada
- Tener una hija no afectada que también es portadora
- Tener un hijo afectado
Asesoramiento en genética
Si sabes — o sospechas — que tienes antecedentes familiares de trastornos genéticos o los tiene tu pareja, un profesional en genética puede ayudarte a evaluar tu riesgo genético. El asesoramiento en genética también puede ayudarte a decidir si es buena idea hacerte pruebas genéticas e informarte sobre tratamientos, medidas preventivas, y opciones en cuanto a reproducción.
Last Updated Feb 15, 2020
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